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O estudo derrama a luz em mecanismos neurais da síndrome frágil de X

Uma colaboração entre cientistas em Bélgica, os Estados Unidos, Noruega, França e o Reino Unido conduziu a um estudo que derramasse a luz nos mecanismos neurais da síndrome frágil de X. Esta desordem genética, que afecta homens duas vezes mais frequentemente que as fêmeas devido cromossoma de X dos homens ao único, causa rompimentos na maneira que os neurônios transmitem a informação entre si. Conduzido por um cientistas actual e dois anterior de VIB durante sua posse em VIB, a equipe multidisciplinar usou modelos da mosca de fruto para demonstrar que a mutação frágil de X causa sinais entre os neurônios ser espalhado mais extensamente, possivelmente conduzindo à confusão na percepção e na discriminação da informação do ambiente.

Em cérebros normais, 20% dos neurônios são inibitórios, significando que enviam sinais que uma comunicação do limite entre outros neurônios se certificar de que os sinais trocados dentro do cérebro finamente estão ajustados e limitados às áreas específicas, segundo o que a pessoa ou o animal são fazendo ou de percebimento. A síndrome frágil de X, que é causada por uma falha no cromossoma de X, conduz aos defeitos em como os neurônios do cérebro se comunicam um com o otro. Neste estudo, os cientistas observaram que as moscas de fruto que faltam a proteína frágil de X têm muito menos inibição entre seus neurônios do cérebro, conduzindo possivelmente ao “ruído” durante o processamento de informação.

Os impactos de cérebros “mais ruidosos”

Mesmo que a pesquisa seja executada sobre moscas de fruto, há muitos analogues entre as moscas e os seres humanos que conduzem às introspecções em doenças de cérebro humano.

Prof. Emre Yaksi (instituto de Kavli para a neurociência de sistemas em NTNU): “A proteína frágil de X em moscas de fruto é muito similar à proteína frágil de X nos seres humanos. Nossa pesquisa indica que os pacientes com síndrome frágil de X têm uns cérebros “mais ruidosos”, danificando sua capacidade para controlar e compreender a circulação da informação e fazendo a mais difícil interagir com o mundo. Isto pode explicar porque muitos pacientes mostram a ansiedade, tem dificuldades da aprendizagem e da comunicação e pode cair no espectro do autismo.”

Tecnologia da pesquisa de construção a partir do zero

Para conseguir os objetivos da pesquisa do projecto, as aproximações novas ao funcionamento com organismos modelo foram construídas de baixo para cima em KU Lovaina, incluindo a tecnologia para executar gravações e imagens electrofisiológicas do processo dos neurônios individuais da mosca de fruto. Agora que foram estabelecidos, estas tecnologias estão agora disponíveis à comunidade de investigação científica mais larga.

Dr. Luis Franco (VIB-KU Lovaina): “Estas novas ferramentas ajudaram-nos a testar muito mais ràpida nossas hipóteses, porque permitiram que nós recolhessem e processassem grandes conjunto de dados mais eficientemente.”

Para as terapias que impulsionam a inibição

Baseado nos resultados de sua pesquisa, os cientistas propor que esse tratamento farmacológico de sofredores frágeis de X que aumenta a inibição possa reduzir a ansiedade e as apreensões epiléticos que são observadas em um subconjunto de pacientes frágeis de X. Pode igualmente melhorar como os pacientes frágeis de X processam a informação sensorial, aliviando os sintomas autísticos dos pacientes.

Prof. Bassam Hassan (instituto do cérebro & da espinha, Paris, França): “A pesquisa futura poderia incluir o teste se a discriminação sensorial se encarrega como odores discriminadores, tons auditivos ou as cores/testes padrões visuais poderiam ser usados para o diagnóstico adiantado da síndrome frágil de X. Nossos passos seguintes são testar as drogas que aumentam a inibição que é já aprovado para o uso nos seres humanos, tais como benzodiazepinas e barbituratos - primeiramente nos modelos, e então na clínica.”