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El estudio vierte la luz en mecanismos de los nervios del síndrome frágil de X

Una colaboración entre los científicos en Bélgica, los Estados Unidos, Noruega, Francia y el Reino Unido ha dado lugar a un estudio que vierte la luz en los mecanismos de los nervios del síndrome frágil de X. Este desorden genético, que afecta a varones dos veces más a menudo que las hembras debido al único cromosoma X de los varones, causa desorganizaciones en la manera que las neuronas transmiten la información el uno al otro. Llevado por un científicos actuales y dos anteriores de VIB durante su arrendamiento en VIB, las personas multidisciplinarias utilizaron modelos de la mosca del vinagre para demostrar que la mutación frágil de X causa señales entre las neuronas de ser extendido más extensamente, posiblemente llevando a la confusión en la opinión y la discriminación de la información del ambiente.

En cerebros normales, los 20% de neuronas son inhibitorios, significando que envían señales que comunicación del límite entre otras neuronas de asegurarse de que las señales intercambiadas dentro del cerebro están sintonizadas y lindadas fino a las áreas específicas, dependiendo de cuál es que hace o que percibe la persona o el animal. El síndrome frágil de X, que es causado por una avería en el cromosoma X, lleva a los defectos en cómo las neuronas del cerebro comunican con uno a. En este estudio, los científicos observaron que las moscas del vinagre que faltan la proteína frágil de X tienen mucho menos inhibición entre sus neuronas del cerebro, llevando posiblemente al “ruido” durante la tratamiento de la información.

Los impactos de cerebros “más ruidosos”

Aunque la investigación fue realizada sobre moscas del vinagre, hay muchos análogos entre las moscas y los seres humanos que llevan a los discernimientos en enfermedades de cerebro humano.

Profesor Emre Yaksi (instituto de Kavli para la neurología de sistemas en NTNU): “La proteína frágil de X en moscas del vinagre es muy similar a la proteína frágil de X en seres humanos. Nuestra investigación indica que los pacientes con síndrome frágil de X tienen cerebros “más ruidosos”, empeorando su capacidad de manejar y de entender el flujo de información y haciéndola más difícil obrar recíprocamente con el mundo. Esto puede explicar porqué muchos pacientes muestran ansiedad, tiene dificultades del aprendizaje y de la comunicación y puede caer en el espectro del autismo.”

Tecnología de la investigación de edificio a partir de cero

Para lograr las metas de la investigación del proyecto, las nuevas aproximaciones al funcionamiento con los organismos modelo fueron construidas de principio a fin en KU Lovaina, incluyendo la tecnología para realizar grabaciones electrofisiológicas e imágenes de proceso de las neuronas individuales de la mosca del vinagre. Ahora que se han establecido, estas tecnologías están disponibles ahora para la comunidad de investigación científica más amplia.

El Dr. Luis Franco (VIB-KU Lovaina): “Estas nuevas herramientas nos ayudaron a probar nuestras hipótesis mucho más rápidamente, pues permitieron que cerco y que tramitáramos grupos de datos grandes más eficientemente.”

Hacia las terapias que refuerzan la inhibición

De acuerdo con los resultados de su investigación, los científicos proponen que ese tratamiento farmacológico de las víctimas frágiles de X que aumenta la inhibición pudo reducir ansiedad y los ataques epilépticos que se observan en un subconjunto de pacientes frágiles de X. Puede también perfeccionar cómo los pacientes frágiles de X tramitan la información sensorial, aliviando los síntomas autísticos de los pacientes.

Profesor Bassam Hassan (instituto del cerebro y de la espina dorsal, París, Francia): La “investigación futura podría incluir la prueba si la discriminación sensorial encarga por ejemplo olores discriminatorios, tonos auditivos o los colores/las configuraciones visuales se podrían utilizar para el diagnóstico precoz del síndrome frágil de X. Nuestros pasos siguientes son probar las drogas que aumentan la inhibición que es ya aprobado para el uso en seres humanos, tales como benzodiacepinas y barbitúricos - primero en modelos, y entonces en la clínica.”