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Lo studio identifica il primo luogo genetico per le anoressie nervose

Uno studio del punto di riferimento piombo dai ricercatori della scuola di medicina di UNC ha identificato il primo luogo genetico per le anoressie nervose ed ha rivelato che ci possono anche essere sostegni metabolici a questa malattia potenzialmente micidiale.

Lo studio, che è lo studio genetico più potente delle anoressie nervose condotte fin qui, analisi genoma di ampiezza inclusa di DNA da 3.495 persone con le anoressie nervose e 10.982 persone inalterate.

Se le variazioni genetiche particolari sono sensibilmente più frequenti nella gente con un disordine confrontato alla gente inalterata, le variazioni sarebbe “associate„ con il disordine. Le variazioni genetiche associate possono servire da puntatori potenti alle regioni del genoma umano in cui disordine-causando i problemi risiedono, secondo l'istituto di ricerca nazionale del genoma umano.

“Abbiamo identificato un luogo significativo genoma di ampiezza per le anoressie nervose sul cromosoma 12, in una regione precedentemente indicata per essere associato con il diabete di tipo 1 ed i disordini autoimmuni,„ ha detto il principale inquirente, Cynthia Bulik, il PhD, FAED, fondante Direttore del centro di eccellenza di UNC per i disordini alimentari e un professore a Karolinska Institutet a Stoccolma, la Svezia.

“Egualmente abbiamo calcolato le correlazioni genetiche -- le dimensioni a cui i vari tratti e disordini sono causati dagli stessi geni,„ ha detto Bulik.

“L'anoressia nervosa significativamente geneticamente è stata correlata con la nevroticità e la schizofrenia, supportanti l'idea che l'anoressia è effettivamente una malattia psichiatrica.„

“Ma, inatteso, egualmente abbiamo trovato le forti correlazioni genetiche con le varie funzionalità metaboliche compreso il metabolismo della composizione corporea (BMI) e del insulina-glucosio. Ciò che trova ci incoraggia ad esaminare più profondamente come i fattori metabolici aumentano il rischio per le anoressie nervose,„ Bulik ha detto.

Questi studi sono stati intrapresi dal gruppo di lavoro psichiatrico di disordini alimentari del consorzio della genetica - una collaborazione internazionale dei ricercatori alle istituzioni multiple universalmente.

“Nell'era di scienza del gruppo, abbiamo riunito oltre 220 scienziati e clinici per raggiungere questa grande dimensione del campione. Senza questa collaborazione che non avremmo potuti mai scoprire che l'anoressia ha sia root psichiatriche che metaboliche,„ ha detto Gerome Breen, PhD, dell'College Londra di re.

“Lavorare con i grandi insiemi di dati permette che noi facciamo le scoperte che non sarebbero mai possibili nei più piccoli studi,„ ha detto Laramie Duncan, PhD, della Stanford University, che ha servito da analista del cavo sul progetto.

I ricercatori stanno continuando ad aumentare le dimensioni del campione ed a vedere questo come l'inizio della scoperta genomica in anoressie nervose. Le anoressie nervose di visualizzazione come sia stato psichiatrico che metabolico potrebbero bruciare l'interesse in farmaci di sviluppo o repurposing per il suo trattamento dove corrente nessuno esistono.