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O estudo identifica o primeiro locus genético para anorexias nervosas

Um estudo do marco conduzido por pesquisadores da Faculdade de Medicina de UNC identificou o primeiro locus genético para anorexias nervosas e revelou que pode igualmente haver uns sustentamentos metabólicos a esta doença potencial mortal.

O estudo, que são o estudo genético o mais poderoso das anorexias nervosas conduzidas até agora, análise genoma-larga incluída do ADN de 3.495 indivíduos com anorexias nervosas e 10.982 indivíduos não afectados.

Se as variações genéticas particulares são significativamente mais freqüentes nos povos com uma desordem comparada aos povos não afectados, as variações seriam “associadas” com a desordem. As variações genéticas associadas podem servir como ponteiros poderosos às regiões do genoma humano onde desordem-causando problemas residem, de acordo com o instituto de investigação nacional do genoma humano.

“Nós identificamos um locus significativo genoma-largo para anorexias nervosas no cromossoma 12, em uma região mostrada previamente para ser associado com o tipo - 1 diabetes e desordens auto-imunes,” disse o investigador principal, Cynthia Bulik, PhD, FAED, fundando o director do centro de UNC de excelência para distúrbios alimentares e de um professor em Karolinska Institutet em Éstocolmo, Suécia.

“Nós igualmente calculamos correlações genéticas -- a extensão a que os vários traços e desordens são causados pelos mesmos genes,” disse Bulik.

A “anorexia nervosa foi correlacionada significativamente genetically com o neuroticismo e a esquizofrenia, apoiando a ideia que a anorexia é certamente uma doença psiquiátrica.”

“Mas, inesperada, nós igualmente encontramos correlações genéticas fortes com as várias características metabólicas que incluem a composição do corpo (BMI) e o metabolismo da insulina-glicose. Isto que encontra incentiva-nos olhar mais profundamente como os factores metabólicos aumentam o risco para anorexias nervosas, em” Bulik disse.

Este estudo foi conduzido pelo grupo de trabalho psiquiátrica dos distúrbios alimentares do consórcio da genética - uma colaboração internacional dos pesquisadores nas instituições múltiplas no mundo inteiro.

“Na era da ciência da equipe, nós trouxemos sobre 220 cientistas e clínicos junto para conseguir este grande tamanho da amostra. Sem esta colaboração que nós nunca poderíamos descobrir que a anorexia tem raizes psiquiátricas e metabólicas,” disse Gerome Breen, PhD, da Faculdade Londres do rei.

“Trabalhar com grandes séries de dados permite que nós façam as descobertas que nunca seriam possíveis em estudos menores,” disse Laramie Duncan, PhD, da Universidade de Stanford, que serviu como o analista do chumbo no projecto.

Os pesquisadores estão continuando a aumentar tamanhos da amostra e ver isto como o começo da descoberta genomic nas anorexias nervosas. As anorexias nervosas da visão como uma condição psiquiátrica e metabólica poderiam inflamar o interesse em medicamentações tornando-se ou repurposing para seu tratamento onde actualmente nenhumas existem.