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Les chercheurs découvrent le variant génétique cardioprotective dans la population grecque d'isolement

Un variant génétique qui protège le coeur contre la maladie cardio-vasculaire a été découvert par des chercheurs à l'institut de Sanger de confiance de Wellcome et à leurs collaborateurs. Aujourd'hui rapporté (26 mai 2017) dans les transmissions de nature, la variante cardioprotective a été trouvée dans une population grecque d'isolement, qui sont connues pour vivre longtemps et des vies saines en dépit de avoir des riches d'un régime en graisse animale.

Dans Mylopotamos, Crète du nord la population sont exceptionnelle car ils ont un régime qui est riche en graisse animale et devrait entraîner des complications de santé, pourtant elles ont des bonnes santés et vivent à une vieillesse.

Afin d'essayer de résoudre le puzzle, les scientifiques ont effectué une verticale génétique de la population en ordonnançant le génome entier de 250 personnes pour obtenir une vue en profondeur. C'était la première fois que des villageois de Mylopotamos ont fait ordonnancer leur génome entier. L'équipe avait l'habitude alors les résultats pour donner un avis plus détaillé d'approximativement 3.200 personnes pour qui l'information génétique précédente a été connue.

Les scientifiques ont découvert un variant génétique neuf qui n'a pas été précédemment connu pour avoir des qualités cardioprotective. La variante, rs145556679*, a été associée aux niveaux plus bas des « mauvaises » graisses naturelles - triglycérides - et du « mauvais » cholestérol - la lipoprotéine -cholestérol de densité très faible (VLDL). Ces facteurs abaissent le risque de maladie cardio-vasculaire.

La variante cardioprotective peut être presque seule à la population de Mylopotamos. Les résultats de séquençage du génome de quelques mille Européens a seulement indiqué une copie de cette variante dans une personne unique en Toscane, Italie. Une variante indépendante dans le même gène s'est également avérée pour être associée aux niveaux plus bas des triglycérides dans la population amish de fondateur aux Etats-Unis.

La Lorraine Southam, joint écrivent d'abord de l'institut de Sanger de confiance de Wellcome, a dit : « En étudiant les populations d'isolement, nous pouvons recenser ces variants génétiques qui sont à une plus haute fréquence comparée aux populations cosmopolites et ceci augmente consécutivement notre pouvoir de trouver si ces variantes sont entraîner de la maladie. Avec les populations d'isolement, nous pouvons entrer une seule vue dans les variants génétiques rares qui jouent des rôles majeurs dans les maladies humaines complexes. »

La combinaison des caractéristiques génétiques des populations d'isolement a présenté des complications statistiques dues à la parenté des personnes. Dans cette étude, les scientifiques ont conçu le logiciel neuf METACARPA appelé pour relever ces défis statistiques.

Arthur Gilly, joint écrivent d'abord de l'institut de Sanger de confiance de Wellcome, a dit : « METACARPA a été particulièrement conçu pour travailler bien sur des caractéristiques partagées. Ce logiciel neuf peut utiliser des caractéristiques sommaires pour trouver la parenté des personnes ou même de la superposition des ensembles de données et pour la représenter, pour cette raison effectuant l'étude plus robuste. »

L'équipe a également étudié une population d'isolement des villages montagneux dans la région de Pomak de la Grèce du nord. Les scientifiques ont étudié la génétique de 1700 personnes dans la population. Ils ont découvert quatre variants génétiques indépendants qui affectent la tension minimale, les taux de glucose de jeûne, le compte de globule blanc et les taux de hémoglobine.

L'auteur important, professeur Eleftheria Zeggini de l'institut de Sanger de confiance de Wellcome a dit : « Cette étude montre l'importance de regarder le génome entier pour comprendre mieux l'architecture génétique d'une population. Nous trouvons des variants génétiques neufs que nous n'avons pas vus avant. Nous avons découvert un variant génétique médicalement approprié pour des traits liés à la maladie cardio-vasculaire, la plupart de cause classique de la mort mondiale. »