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I ricercatori scoprono la variante genetica cardioprotective in popolazione greca isolata

Una variante genetica che protegge il cuore dalla malattia cardiovascolare è stata scoperta dai ricercatori all'istituto di Sanger della fiducia di Wellcome ed ai loro collaboratori. Riferito oggi (26 maggio 2017) nelle comunicazioni della natura, la variante cardioprotective è stata trovata in una popolazione greca isolata, che sono conosciute per vivere vite lunghe e sane malgrado avere ricchi di una dieta in grasso animale.

In Mylopotamos, Creta nordico la popolazione è insolito poichè hanno una dieta che è ricca di grasso animale e dovrebbe causare le complicazioni di salubrità, eppure hanno buona salute e vivono ad una vecchiaia.

Nel tentativo di risolvere il puzzle, gli scienziati hanno fatto un ritratto genetico della popolazione ordinando l'intero genoma di 250 persone per ottenere una visualizzazione approfondita. Ciò era la prima volta i paesani di Mylopotamos hanno fatti il loro intero ordinare genoma. Il gruppo poi ha usato i risultati per dare un parere più dettagliato approssimativamente di 3,200 persone per cui le informazioni genetiche precedenti sono state conosciute.

Gli scienziati hanno scoperto una nuova variante genetica che precedentemente non è stata conosciuta per avere qualità cardioprotective. La variante, rs145556679*, è stata associata con i livelli più bassi sia “di cattivi„ grassi naturali - trigliceridi - che “di cattivo„ colesterolo - il colesterolo della lipoproteina di densità molto bassa (VLDL). Questi fattori riducono il rischio di malattia cardiovascolare.

La variante cardioprotective può essere quasi unica alla popolazione di Mylopotamos. I risultati di sequenziamento del genoma di alcuni mille europei ha rivelato soltanto una copia di questa variante in una singola persona in Toscana, Italia. Una variante separata nello stesso gene egualmente è stata trovata per essere associata con i livelli più bassi dei trigliceridi nella popolazione del fondatore di Amish negli Stati Uniti.

La Lorena Southam, primo autore della giunzione dall'istituto di Sanger della fiducia di Wellcome, ha detto: “Studiando ha isolato le popolazioni, possiamo identificare quelle varianti genetiche che sono ad un'più alta frequenza confrontata alle popolazioni cosmopoliti e questa a sua volta aumenta la nostra potenza individuare se queste varianti sono causare di malattia. Con le popolazioni isolate, possiamo entrare una visualizzazione unica nelle varianti genetiche rare che svolgono i ruoli importanti nelle malattie umane complesse.„

La combinazione di dati genetici dalle popolazioni isolate ha presentato le complicazioni statistiche dovuto il relatedness delle persone. In questo studio, gli scienziati hanno progettato il nuovo software chiamato METACARPA per indirizzare queste sfide statistiche.

Arthur Gilly, primo autore della giunzione dall'istituto di Sanger della fiducia di Wellcome, ha detto: “METACARPA specificamente è stato destinato per lavorare bene sui dati comuni. Questo nuovo software può utilizzare i dati sommari per individuare il relatedness delle persone o persino della sovrapposizione degli insiemi di dati e per rappresentarlo, quindi effettuando lo studio più robusto.„

Il gruppo egualmente ha studiato una popolazione isolata dai villaggi montagnosi nella regione di Pomak di Grecia del Nord. Gli scienziati hanno studiato la genetica di 1700 persone nella popolazione. Hanno scoperto quattro varianti genetiche separate che pregiudicano la pressione sanguigna diastolica, i livelli di digiuno del glucosio, il conteggio di globulo bianco ed i livelli dell'emoglobina.

L'autore principale, il professor Eleftheria Zeggini dall'istituto di Sanger della fiducia di Wellcome ha detto: “Questo studio mostra l'importanza di esame del genoma intero per capire meglio l'architettura genetica di una popolazione. Stiamo trovando le nuove varianti che genetiche non abbiamo veduto prima. Abbiamo scoperto una variante genetica medicamente pertinente per i tratti relativi alla malattia cardiovascolare, la maggior parte della causa comune della morte universalmente.„