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Os pesquisadores descobrem a variação genética cardioprotective na população grega isolada

Uma variação genética que protegesse o coração contra a doença cardiovascular foi descoberta por pesquisadores no instituto de Sanger da confiança de Wellcome e em seus colaboradores. Relatado hoje (26 de maio de 2017) nas comunicações da natureza, a variação cardioprotective foi encontrada em uma população grega isolada, que são sabidas para viver vidas longas e saudáveis apesar de ter ricos de uma dieta na gordura animal.

Em Mylopotamos, a Creta do norte a população é incomum porque têm uma dieta que seja rica na gordura animal e deva causar complicações da saúde, contudo têm a boa saúde e vivem a uma idade avançada.

Na tentativa de resolver o enigma, os cientistas fizeram um retrato genético da população arranjando em seqüência o genoma inteiro de 250 indivíduos para obter uma vista detalhada. Isto era a primeira vez que os aldeões de Mylopotamos tiveram seu genoma inteiro arranjado em seqüência. A equipe usou então os resultados para dar uma opinião mais detalhada aproximadamente 3.200 povos para quem a informação genética precedente foi sabida.

Os cientistas descobriram uma variação genética nova que não fosse sabida previamente para ter qualidades cardioprotective. A variação, rs145556679*, foi associada com os níveis inferiores de gorduras naturais “ruins” - triglycerides - e do colesterol “ruim” - colesterol da lipoproteína da densidade muito baixa (VLDL). Estes factores abaixam o risco de doença cardiovascular.

A variação cardioprotective pode ser quase original à população de Mylopotamos. O genoma que arranja em seqüência resultados de alguns mil europeus revelou somente uma cópia desta variação em um único indivíduo em Toscânia, Itália. Uma variação separada no mesmo gene foi encontrada igualmente para ser associada com os níveis inferiores dos triglycerides na população do fundador de Amish nos Estados Unidos.

Lorena Southam, primeiro autor da junção do instituto de Sanger da confiança de Wellcome, disse: “Estudando isolou populações, nós podemos identificar aquelas variações genéticas que estão em uma freqüência mais alta comparada às populações cosmopolitas e esta aumenta por sua vez nossa potência detectar se estas variações são causa da doença. Com populações isoladas, nós podemos obter uma vista original nas variações genéticas raras que jogam papéis importantes em doenças humanas complexas.”

A combinação de dados genéticos das populações isoladas apresentou as complicações estatísticas devido ao relatedness dos indivíduos. Neste estudo, os cientistas projectaram o software novo chamado METACARPA endereçar estes desafios estatísticos.

Arthur Gilly, primeiro autor da junção do instituto de Sanger da confiança de Wellcome, disse: “METACARPA foi projectado especificamente trabalhar bem em dados compartilhados. Este software novo pode utilizar dados sumários para detectar o relatedness dos indivíduos ou mesmo da sobreposição de séries de dados e para esclarecê-lo, conseqüentemente fazendo o estudo mais robusto.”

A equipe igualmente estudou uma população isolada das vilas montanhosas na região de Pomak de Grécia do norte. Os cientistas estudaram a genética de 1700 povos na população. Descobriram quatro variações genéticas separadas que afectam a pressão sanguínea diastolic, níveis de jejum da glicose, a contagem de glóbulo branca e os níveis da hemoglobina.

O autor principal, professor Eleftheria Zeggini do instituto de Sanger da confiança de Wellcome disse: “Este estudo mostra a importância de olhar o genoma inteiro para compreender melhor a arquitetura genética de uma população. Nós estamos encontrando variações que genéticas novas nós não temos visto antes. Nós descobrimos uma variação genética medicamente relevante para os traços relativos à doença cardiovascular, a causa de morte a mais comum no mundo inteiro.”