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Los investigadores descubren variante genética cardioprotective en la población griega aislada

Una variante genética que protege el corazón contra enfermedad cardiovascular ha sido descubierta por los investigadores en el instituto de Sanger de la confianza de Wellcome y sus colaboradores. Denunciado hoy (26 de mayo de 2017) en las comunicaciones de la naturaleza, la variante cardioprotective fue encontrada en una población griega aislada, que se saben para vivir las vidas largas y sanas a pesar de tener ricos de una dieta en la grasa animal.

En Mylopotamos, Creta septentrional la población es inusual pues tienen una dieta que sea rica en la grasa animal y deba causar complicaciones de la salud, con todo tienen buena salud y viven a una edad avanzada.

En un intento por resolver el rompecabezas, los científicos hicieron un retrato genético de la población ordenando el genoma entero de 250 individuos para conseguir una visión profundizada. Esto era la primera vez que los aldeanos de Mylopotamos hicieron su genoma entero ordenar. Las personas entonces utilizaron los resultados para dar una opinión más detallada aproximadamente 3.200 personas para quienes la información genética anterior era sabida.

Los científicos descubrieron una nueva variante genética que no era sabida previamente para tener calidades cardioprotective. La variante, rs145556679*, fue asociada a los niveles inferiores de las grasas naturales “malas” - triglicéridos - y del colesterol “malo” - colesterol de la lipoproteína de la densidad muy baja (VLDL). Estos factores bajan el riesgo de enfermedad cardiovascular.

La variante cardioprotective puede ser casi única a la población de Mylopotamos. El genoma que ordenaba resultados de unos miles europeos ha revelado solamente una copia de esta variante en un único individuo en Toscana, Italia. Una variante separada en el mismo gen también se ha encontrado para ser asociada a los niveles inferiores de triglicéridos en la población del fundador de Amish en los Estados Unidos.

Lorena Southam, primer autor de la junta del instituto de Sanger de la confianza de Wellcome, dijo: “Con estudiar aisló las poblaciones, podemos determinar esas variantes genéticas que estén en una frecuencia más alta comparada a las poblaciones cosmopolitas y ésta a su vez aumenta nuestra potencia de descubrir si estas variantes son el causar de la enfermedad. Con las poblaciones aisladas, podemos conseguir una visión única en las variantes genéticas raras que desempeñan papeles importantes en enfermedades humanas complejas.”

La combinación de datos genéticos de las poblaciones aisladas presentó las complicaciones estadísticas debido a la conexidad de individuos. En este estudio, los científicos diseñaron el nuevo software llamado METACARPA para dirigir estos retos estadísticos.

Arturo Gilly, primer autor de la junta del instituto de Sanger de la confianza de Wellcome, dijo: “METACARPA fue diseñado específicamente para trabajar bien en datos compartidos. Este nuevo software puede utilizar datos sumarios para descubrir la conexidad de individuos o aún del recubrimiento de los conjuntos de datos y para explicarla, por lo tanto haciendo el estudio más robusto.”

Las personas también estudiaron una población aislada de pueblos montañosos en la región de Pomak de Grecia septentrional. Los científicos estudiaron la genética de 1700 personas en la población. Descubrieron cuatro variantes genéticas separadas que afectan a la presión arterial diastólica, a niveles de ayuno de la glucosa, a la cuenta de glóbulo blanca y a niveles de la hemoglobina.

El autor importante, profesor Eleftheria Zeggini del instituto de Sanger de la confianza de Wellcome dijo: “Este estudio muestra la importancia de observar el genoma entero para entender mejor la configuración genética de una población. Estamos encontrando nuevas variantes genéticas que no hemos visto antes. Hemos descubierto una variante genética médicamente relevante para los rasgos relacionados con la enfermedad cardiovascular, la causa de la muerte más común por todo el mundo.”