Les malformations de Maxillaire dans les zebrafish ont pu fournir des indices au sujet de la perte auditive chez les souris et les êtres humains

Un poisson avec un maxillaire mal formé Peut-il nous indiquer quelque chose au sujet de la perte auditive chez les souris et les êtres humains ? La réponse est oui, selon une publication neuve dans des États Scientifiques.

Dans une des torsions fascinantes de l'évolution, les structures supportant les maxillaires des poissons héréditaires ont provoqué trois os minuscules dans l'oreille moyenne mammifère : le malleus, enclumes, et le stapes, qui transmettent des vibrations saines. Par Conséquent, si une altération génétique entraîne une malformation de maxillaire dans un poisson, une altération génétique équivalente pourrait déclencher des défauts d'audition chez les souris et les êtres humains.

Pour tester cette prévision, le premier auteur et les collègues rassemblés par Teng de Camilla de l'élève de PhD dans les laboratoires de Cellule Souche d'USC de la Jauge Crump, Rob Maxson et Neil Segil avec les experts cliniques en matière de radiologie, d'audiologie et de génétique à l'École de Médecine de Keck d'USC et d'Hôpital pour Enfants Los Angeles (CHLA).

Ensemble, ils ont étudié deux gènes--JAG1 et NOTCH2--cela sont subis une mutation dans la plupart des patients présentant le Syndrome d'Alagille (AGS). Dans presque la moitié des patients, l'AGS concerne la perte auditive--en plus du foie, de l'oeil, du coeur et des défauts squelettiques. Tandis Qu'une partie de ceci est perte auditive neuro-sensorielle résultant des déficits dans les cellules sensorielles de l'oreille interne, les chercheurs se sont également interrogés sur la cotisation de ce qui est connue en tant que perte auditive conductrice, concernant les composants structurels de l'oreille moyenne tels que la vibration désosse.

Sachant que les mutations génétiques équivalentes ont entraîné des malformations de maxillaire dans les zebrafish, les chercheurs ont introduit les mutations dans des souris et ont observé des défauts dans l'enclume et des os de stapes, et la perte auditive correspondante.

Ils ont alors assisté à des contacts d'Alliance d'Alagille en 2011 et à 2014 et ont réalisé des examens de l'audition sur 44 patients pour déterminer si leur perte auditive était conductrice, neuro-sensorielle ou mélangée. Car leurs découvertes dans les zebrafish et les souris ont prévu, la perte auditive conductrice était le type le plus commun--affectation presque d'un tiers de toutes les oreilles.

Les échographies de CT de cinq patients d'AGS ont indiqué une illustration beaucoup plus compliquée : une diversité étonnante des anomalies de structure dans l'oreille moyenne avec des effets variables sur l'audition. Seulement un des cinq patients a eu un défaut de stapes particulièrement associé avec la perte auditive conductrice.

« Notre étude met en valeur un phénotype en grande partie négligé de Syndrome d'Alagille, » a dit Teng. « Si les patients se rendent compte de la perte auditive conductrice possible première dans la durée de vie, puis ils peuvent plus promptement rechercher les aides médicales pour une qualité de vie améliorée. »

Source : Université de Californie du Sud - les Sciences de Santé