Las malformaciones de la Boca en zebrafish podían proporcionar a pistas sobre pérdida de oído en ratones y seres humanos

¿Puede un pescado con una boca malformada informarnos algo sobre pérdida de oído en ratones y seres humanos? La respuesta está sí, según una nueva publicación en Partes Científicos.

En una de las torceduras fascinantes de la evolución, las estructuras que utilizaban las bocas de pescados ancestrales dieron lugar a tres huesos minúsculos en el oído central mamífero: el malleus, yunques, y el estribo, que transmiten vibraciones sanas. Por Lo Tanto, si un cambio genético causa una malformación de la boca en un pescado, un cambio genético equivalente podría accionar defectos de la audiencia en ratones y seres humanos.

Para probar esta predicción, el primer autor y los colegas reunidos Teng de Camila del estudiante del Doctorado en los laboratorios de la Célula Madre de USC del Indicador Crump, Rob Maxson y Neil Segil con los expertos clínicos en radiología, audiología y genéticas en la Facultad de Medicina de Keck de USC y del Hospital de Niños Los Ángeles (CHLA).

Junto, estudiaron dos genes--JAG1 y NOTCH2--eso se transforma en la mayoría de los pacientes con el Síndrome de Alagille (AGS). Por La Mitad casi de pacientes, el AGS implica pérdida de oído--además del hígado, del aro, del corazón y de defectos esqueléticos. Mientras Que algo de esto es pérdida de oído sensorineural resultando de déficits en las células sensoriales del oido interno, los investigadores también se preguntaban sobre la contribución de qué se conoce como pérdida de oído conductor, implicando componentes estructurales del oído central tales como vibrar deshuesan.

Sabiendo que las mutaciones genéticas equivalentes causaron malformaciones de la boca en zebrafish, los investigadores introdujeron las mutaciones en ratones y observaron defectos en el yunque y huesos del estribo, y pérdida de oído correspondiente.

Después asistieron a las reuniones de Alagille Alliance en 2011 y a 2014 y realizaron pruebas de audiencia en 44 pacientes para determinar si su pérdida de oído era conductora, sensorineural o mezclada. Pues sus conclusión en zebrafish y ratones predijeron, la pérdida de oído conductor era el tipo más común--afectar a casi una mitad de todos los oídos.

Las exploraciones del CT de cinco pacientes del AGS revelaron un retrato mucho más complicado: una diversidad asombrosamente de defectos estructurales en el oído central con efectos variables sobre la audiencia. Solamente uno de los cinco pacientes tenía un defecto del estribo asociado específicamente a pérdida de oído conductor.

“Nuestro estudio destaca un fenotipo sobre todo pasado por alto del Síndrome de Alagille,” dijo a Teng. “Si los pacientes son conscientes de pérdida de oído conductor posible anterior en vida, después pueden buscar más puntualmente los socorros médicos para una calidad de vida mejorada.”

Fuente: Universidad de California del Sur - Ciencias de la Salud