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Les études offrent l'espoir pour développer le biomarqueur neuf et dopent pour les maladies neurodegenerative

Deux études neuves des maladies graduelles et neurodegenerative liées aux défectuosités dans des mitochondries des cellules offrent l'espoir pour développer un biomarqueur neuf pour la recherche et la diagnose, et un médicament pour traiter de telles maladies, chercheurs d'état à l'Université de Californie, Davis.

Les deux études, Co-écrites par le biochimiste Gino Cortopassi dans l'école d'Uc Davis de la médecine vétérinaire, ont des implications pour l'ataxie de Friedreich, une maladie rare et héritée qui affecte 6.000 personnes aux Etats-Unis.

Friedreich est caractérisé par neurodegeneration graduel dans la colonne vertébrale, ainsi que faiblesse musculaire, cardiopathie et diabète.

Les découvertes des deux études sont cette semaine publiée en Génétique Moléculaire Humaine de tourillon.

Maladies mitochondriales :

L'ataxie de Friedrich est l'une de plusieurs graves maladies provoquées par les mitochondries dysfonctionnelles -- les structures microscopiques à l'intérieur de la cellule qui produisent de l'énergie chimique des cellules, et jouent une fonction clé dans la croissance des cellules, le fonctionnement et la mort.

En plus de l'ataxie de Friedreich, d'autres Maladies mitochondriales comprennent la neuropathie optique de Leber, l'encéphalopathie gastro-intestinale myoneurogenic, et l'épilepsie myoclonique avec les fibres rouges en lambeaux -- noms complexes pour des troubles exceptionnels mais dévastateurs.

Il n'y a actuel aucune nourriture et dope des traitements Gestion-approuvés pour traiter des Maladies mitochondriales, y compris l'ataxie de Friedreich.

La défectuosité de protéine diminue des numéros de mitochondries :

Les déficits hérités dans le frataxin mitochondrial de protéine entraînent l'ataxie de Friedreich, mais elle a été peu claire comment le déficit en cette protéine unique mène à la mort des neurones et à la dégénérescence des muscles.

Une des études neuves prouve qu'une perte de la protéine de frataxin entraîne une diminution de nombre mitochondrial dans le sang et des cellules de la peau des patients présentant l'ataxie de Friedreich. Les souris avec un déficit dans la protéine ont également moins mitochondries.

Il y a deux applications principales des nouvelles connaissances, professeur Cortopassi a dit.

« Savoir maintenant que le déficit de frataxin entraîne une pénurie de mitochondries, nous et d'autres peuvent pouvoir employer le nombre de mitochondries comme biomarqueur pour déterminer la gravité de la maladie et étape progressive dans les patients de l'ataxie de Friedreich, » il a dit. Un « tel biomarqueur a pu également être employé pour évaluer l'efficacité des médicaments neufs pour traiter la maladie. »

Médicament de milliseconde montré à la production de mitochondries d'augmentation :

Dans la deuxième étude, Cortopassi et collègues concentrés sur le fumarate diméthyle de médicament, ou DMF, ont déjà reconnu par la FDA pour soigner des patients adultes avec une forme de rechute de sclérose en plaques ainsi que de psoriasis, une maladie de la peau auto-immune.

DMF est connu pour aider à éviter l'inflammation et à protéger des cellules contre les dégâts.

Dans cette étude, les chercheurs ont examiné les effets de DMF sur les cellules humaines de fibroblaste (peau), les souris et les patients humains présentant la sclérose en plaques.

Les chercheurs ont expliqué que les causes de dosage de DMF ont augmenté des nombres mitochondriaux dans les fibroblastes humains de peau, en tissus de souris et chez l'homme. Les chercheurs ont également montré à cela le médicament expression du gène mitochondriale améliorée.

« Pris ensemble, ces découvertes proposent que DMF, en augmentant des mitochondries, ait le potentiel de diminuer les sympt40mes des maladies musculaires, qui sont provoquées au moins en partie par des anomalies mitochondriales, » ont dit Cortopassi, qui pendant 25 années s'est concentré sur de meilleures Maladies mitochondriales de « orphelin » de compréhension -- troubles si rares qu'aucun traitement n'a été développé pour elles.

En 2011 il a déterminé Ixchel Pharma dans un effort pour recenser les médicaments existants et pour les personnaliser pour soigner des patients avec l'ataxie et d'autres Maladies mitochondriales de Friedreich.

Ce que d'autres indiquent :

Les commentaires suivants sont des chercheurs non impliqués avec ces deux études mais bien informés au sujet de l'ataxie et d'autres Maladies mitochondriales de Friedreich :

« Les études sont hautement significatives pour plusieurs raisons. D'abord elles recensent un mécanisme des maladies nouveau. Tandis que des défectuosités dans la production d'énergie mitochondriale dans l'ataxie de Friedreich ont été connues pendant bien un long temps, la perte de mitochondries liées au frataxin diminué fournit une explication rationnelle pour ces observations. En second lieu, les changements de l'abondance mitochondriale fourniront des biomarqueurs utiles pour évaluer les réactions des patients aux essais thérapeutiques. Troisièmement, et le plus important, l'identification de DMF comme stimulateur mitochondrial dans l'ataxie de Friedreich est une étape importante vers l'avant dans la recherche des traitements efficaces, fournissant la validation de principe que la modulation des signes qui indiquent la cellule effectuer plus de mitochondries peut offrir à des opportunités uniques de concevoir des traitements efficaces. »

Giovanni Manfredi, médecin et professeur, le cerveau et institut de recherches d'esprit du médicament de Weill Cornell de l'Université de Cornell, New York City

« Ceci représente le travail d'inauguration qui fournit une cotisation importante à comprendre la pathologie de l'ataxie et des Maladies mitochondriales de Friedreich. Les avances en ces deux journaux excitent parce qu'elles proposent qu'un médicament actuel pourrait être employé pour traiter les maladies de fa et d'ADN mitochondrial, pour lesquelles il y a peu de traitements. Ce travail montre également la valeur de la recherche fondamentale en adaptant des traitements actuels pour développer leur gamme pour traiter actuel les maladies dévastatrices. »

Mike Murphy, investigateur principal, élément mitochondrial de biologie de MRC, université de Cambridge, R-U

« DMF est un médicament réputé reconnu par des autorités de régulation les États-Unis et en Europe et mondial cliniquement utilisé depuis de nombreuses années. Ainsi, qu'elle stimule la biogénèse mitochondriale de constatation dans des patients de sclérose en plaques est très importante et fournit à des points de vue grands pour la demande de règlement des patients les nombreuses affections rares affectant le fonctionnement mitochondrial, y compris l'ataxie du Friedreich dévastateur. Vu le laps de temps et l'argent de nos jours exigés pour développer les médicaments tous neufs, découvrant une utilisation neuve pour une molécule pour laquelle l'information clinique détaillée est déjà procurable représente clairement un commandant, sinon le seul, espoir pour des gens affectés par une maladie orpheline. »

Franco Taroni, médecin et chercheur, institut neurologique de Carlo Besta, Milan, Italie