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Gli studi offrono la speranza per sviluppare il nuovo biomarcatore e drogano per le malattie neurodegenerative

Due nuovi studi del progressivo, malattie neurodegenerative collegate ai difetti in mitocondri delle cellule offrono la speranza per sviluppare un nuovo biomarcatore per la ricerca ed i sistemi diagnostici e una droga per il trattamento delle tali malattie, ricercatori di rapporto all'università di California, Davis.

Entrambi gli studi, co-creati dal biochimico Gino Cortopassi nel banco di Uc Davis di medicina veterinaria, hanno implicazioni per l'atassia di Friedreich, una malattia rara e ereditata che pregiudica 6,000 persone negli Stati Uniti.

Friedreich è caratterizzato dal neurodegeneration progressivo nella spina dorsale come pure la debolezza di muscolo, malattia di cuore ed il diabete.

I risultati dai due studi stanno pubblicandi questa settimana nella genetica molecolare umana del giornale.

Malattie mitocondriali:

L'atassia di Friedrich è una di parecchie malattie serie causate dai mitocondri disfunzionali -- le strutture microscopiche dentro la cella che generano l'energia chimica delle cellule e svolgono un ruolo chiave nella crescita, nella funzione e nella morte delle cellule.

Oltre all'atassia di Friedreich, altre malattie mitocondriali comprendono la neuropatia ottica di Leber, l'encefalopatia gastrointestinale myoneurogenic e l'epilessia mioclonica con le fibre rosse stracciate -- nomi complessi per i disordini insoliti ma devastanti.

Non c'è corrente alimento e droga le terapie Amministrazione-approvate per il trattamento delle malattie mitocondriali, compreso l'atassia di Friedreich.

Il difetto della proteina fa diminuire i numeri dei mitocondri:

Le carenze ereditate nel frataxin mitocondriale della proteina causano l'atassia di Friedreich, ma è stata poco chiara come la carenza in questa singola proteina piombo alla morte dei neuroni ed alla degenerazione dei muscoli.

Uno di nuovi studi indica che una perdita della proteina del frataxin causa una diminuzione nel numero mitocondriale nel sangue e le cellule epiteliali dai pazienti con l'atassia di Friedreich. I mouse con una carenza nella proteina egualmente hanno meno mitocondri.

Ci sono due applicazioni principali della conoscenza nuova, il professor Cortopassi ha detto.

“Sapere ora che la carenza del frataxin causa una scarsità dei mitocondri, noi ed altri possono potere usare il numero dei mitocondri come biomarcatore per la determinazione della severità di malattia e progressione nei pazienti dell'atassia di Friedreich,„ ha detto. “Un tal biomarcatore ha potuto anche essere usato per valutare l'efficacia di nuove droghe per il trattamento della malattia.„

Droga del ms indicata a produzione dei mitocondri di aumento:

Nel secondo studio, Cortopassi ed i colleghi messi a fuoco sul fumarate dimetilico della droga, o DMF, già hanno approvato da FDA per la cura dei pazienti adulti con un modulo di ricaduta della sclerosi a placche come pure della psoriasi, una malattia della pelle autoimmune.

DMF è conosciuto per contribuire ad impedire l'infiammazione e proteggere le celle da danno.

In questo studio, i ricercatori hanno esaminato gli effetti di DMF sulle celle umane del fibroblasto (interfaccia), sui mouse e sui pazienti umani con la sclerosi a placche.

I ricercatori hanno dimostrato che le cause di dosaggio di DMF hanno aumentato i numeri mitocondriali nei fibroblasti umani dell'interfaccia, nei tessuti del mouse ed in esseri umani. I ricercatori egualmente hanno indicato che la droga ha migliorato l'espressione genica mitocondriale.

“Catturato insieme, questi risultati suggeriscono che DMF, aumentando i mitocondri, abbia il potenziale di diminuire i sintomi delle malattie del muscolo, che sono causate almeno in parte dalle anomalie mitocondriali,„ hanno detto Cortopassi, che per 25 anni ha messo a fuoco sulle migliori malattie mitocondriali “dell'orfano„ di comprensione -- disordini così rari che nessuna terapia è stata sviluppata per loro.

Nel 2011 ha stabilito il Pharma di Ixchel in uno sforzo per identificare le droghe attuali e per personalizzarle per la cura dei pazienti con l'atassia ed altre malattie mitocondriali di Friedreich.

Che cosa altri stanno dicendo:

Le seguenti osservazioni provengono dai ricercatori addetti a questi due studi ma informati circa l'atassia ed altre malattie mitocondriali di Friedreich:

“Gli studi sono altamente significativi per parecchie ragioni. In primo luogo identificano un meccanismo novello di malattia. Mentre i difetti nella produzione di energia mitocondriale nell'atassia di Friedreich sono stati conosciuti per abbastanza un molto tempo, la perdita di mitocondri connessi con frataxin in diminuzione fornisce una spiegazione razionale per queste osservazioni. In secondo luogo, i cambiamenti nell'abbondanza mitocondriale forniranno i biomarcatori utili per valutare le risposte dei pazienti alle prove terapeutiche. In terzo luogo ed il più importante, l'identificazione di DMF come stimolatore mitocondriale nell'atassia di Friedreich è un passo avanti importante nella ricerca di efficaci terapie, fornente il proof of concept che la modulazione dei segnali che dicono la cella di fare più mitocondri può offrire le opportunità uniche di progettare le efficaci droghe.„

Giovanni Manfredi, medico e professore, il cervello ed istituto di ricerca di mente della medicina del Weill Cornell dell'università di Cornell, New York

“Questo rappresenta il lavoro approfondito che fornisce un contributo importante a capire la patologia sia dell'atassia che delle malattie mitocondriali di Friedreich. Gli avanzamenti in questi due documenti sono emozionanti perché suggeriscono che una droga corrente potrebbe essere usata per trattare il FA e le malattie mitocondriali del DNA, per cui ci sono poche terapie. Questo lavoro egualmente mostra il valore di ricerca di base nell'adattamento delle terapie correnti per estendere il loro intervallo per trattare corrente le malattie devastanti.„

Murphy di Mike, ricercatore principale, unità mitocondriale di biologia di MRC, università di Cambridge, Regno Unito

“DMF è una droga ben nota approvata dalle agenzie regolarici sia negli Stati Uniti che Europa ed usata clinicamente per molti anni universalmente. Quindi, che stimola la biogenesi mitocondriale d'individuazione nei pazienti di sclerosi a placche è molto importante e fornisce le grandi prospettive per il trattamento dei pazienti i molti disordini rari che pregiudicano la funzione mitocondriale, compreso l'atassia del Friedreich devastante. Dato il lasso di tempo e la moneta al giorno d'oggi richiesti per sviluppare le droghe nuovissime, scoprendo un nuovo uso per una molecola per cui le informazioni cliniche dettagliate sono già disponibili chiaramente rappresentano un maggiore, se non il solo, speranza per la gente influenzata da una malattia orfana.„

Franco Taroni, medico e ricercatore, istituto neurologico di Carlo Besta, Milano, Italia