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Los estudios ofrecen la esperanza de desarrollar el nuevo biomarker y drogan para las enfermedades neurodegenerative

Dos nuevos estudios de las enfermedades progresivas, neurodegenerative conectadas a los defectos en las mitocondrias de las células ofrecen la esperanza de desarrollar un nuevo biomarker para la investigación y los diagnósticos, y una droga para tratar tales enfermedades, investigadores del parte en la Universidad de California, Davis.

Ambos estudios, co-sidos autor por el bioquímico Gino Cortopassi en la escuela de Uc Davis de la veterinaría, tienen implicaciones para la ataxia de Friedreich, una enfermedad rara, heredada que afecte a 6.000 personas en los Estados Unidos.

Friedreich es caracterizado por el neurodegeneration progresivo en la espina dorsal, así como debilidad muscular, enfermedad cardíaca y diabetes.

Las conclusión de los dos estudios se están publicando esta semana en la genética molecular humana del gorrón.

Enfermedades mitocondriales:

La ataxia de Friedrich es una de varias enfermedades serias causadas por las mitocondrias disfuncionales -- las estructuras microscópicas dentro de la célula que generan la energía química de la célula, y desempeñan un papel dominante en incremento, la función y la muerte de la célula.

Además de la ataxia de Friedreich, otras enfermedades mitocondriales incluyen la neuropatía óptica de Leber, la encefalopatía gastrointestinal myoneurogenic, y la epilepsia mioclónica con las fibras rojas desiguales -- nombres complejos para los desordenes inusuales pero devastadores.

No hay actualmente comida y droga las terapias Administración-aprobadas para tratar enfermedades mitocondriales, incluyendo la ataxia de Friedreich.

El defecto de la proteína disminuye números de las mitocondrias:

Las deficiencias heredadas en el frataxin mitocondrial de la proteína causan la ataxia de Friedreich, pero ha sido no entendible cómo la deficiencia en esta única proteína lleva a la muerte de neuronas y a la degeneración de músculos.

Uno de los nuevos estudios muestra que una baja de la proteína del frataxin causa una disminución del número mitocondrial en sangre y a las células epiteliales de pacientes con la ataxia de Friedreich. Los ratones con una deficiencia en la proteína también tienen menos mitocondrias.

Hay dos usos principales del nuevo conocimiento, profesor Cortopassi dijo.

La “conocimiento ahora que la deficiencia del frataxin causa una escasez de mitocondrias, nosotros y otros pueden poder utilizar el número de mitocondrias como biomarker para determinar la severidad de la enfermedad y progresión en los pacientes de la ataxia de Friedreich,” él dijo. “Tal biomarker se podía también utilizar para evaluar la eficacia de las nuevas drogas para tratar la enfermedad.”

Droga del ms mostrada a la producción de las mitocondrias del aumento:

En el segundo estudio, Cortopassi y los colegas centrados en el fumarato dimethyl de la droga, o DMF, aprobaron ya por el FDA para tratar a pacientes adultos con una forma de recaída de la esclerosis múltiple así como del psoriasis, una enfermedad de la piel autoinmune.

DMF se sabe para ayudar a prevenir la inflamación y a proteger las células contra daño.

En este estudio, los investigadores examinaron los efectos de DMF sobre las células humanas del fibroblasto (piel), los ratones y los pacientes humanos con esclerosis múltiple.

Los investigadores demostraron que las causas de dosificación de DMF aumentaron números mitocondriales en fibroblastos humanos de la piel, en tejidos del ratón y en seres humanos. Los investigadores también mostraron que la droga aumentó la expresión génica mitocondrial.

“Tomado juntas, estas conclusión sugieren que DMF, aumentando las mitocondrias, tiene el potencial de aminorar los síntomas de las enfermedades del músculo, que son causadas por lo menos en parte por anormalidades mitocondriales,” dijeron a Cortopassi, que por 25 años se ha centrado en mejores enfermedades mitocondriales del “huérfano” de la comprensión -- desordenes tan raros que no se ha desarrollado ningunas terapias para ellas.

En 2011 él estableció Ixchel Pharma en un esfuerzo de determinar las drogas existentes y de modificarlas para requisitos particulares para tratar a pacientes con la ataxia y otras enfermedades mitocondriales de Friedreich.

Qué otros están diciendo:

Los comentarios siguientes son de los investigadores no implicados con estos dos estudios sino bien informados sobre la ataxia y otras enfermedades mitocondriales de Friedreich:

“Los estudios son altamente importantes por varias razones. Primero determinan un mecanismo nuevo de la enfermedad. Mientras que los defectos en la producción energética mitocondrial en la ataxia de Friedreich se han sabido por muy un tiempo largo, la baja de las mitocondrias asociadas al frataxin disminuido ofrece una explicación racional para estas observaciones. En segundo lugar, los cambios en abundancia mitocondrial ofrecerán biomarkers útiles para fijar las reacciones de los pacientes a las juicios terapéuticas. Tercero, y el más importante, la identificación de DMF como estimulador mitocondrial en la ataxia de Friedreich es un paso importante adelante en la búsqueda para las terapias efectivas, proporcionando la prueba del concepto que la modulación de las señales que informan la célula hacer más mitocondrias puede ofrecer a oportunidades únicas de diseñar las drogas efectivas.”

Juan Manfredi, médico y profesor, el cerebro e instituto de investigación de la mente del remedio de Weill Cornell de la Universidad Cornell, New York City

“Esto representa el trabajo innovador que ofrece una contribución importante a entender la patología de la ataxia y de las enfermedades mitocondriales de Friedreich. Los avances en estos dos papeles son emocionantes porque sugieren que una droga actual se podría utilizar para tratar el FA y las enfermedades mitocondriales de la DNA, para los cuales hay pocas terapias. Este trabajo también muestra el valor de la investigación básica en la adaptación de terapias actuales para prolongar su alcance para tratar actualmente enfermedades devastadoras.”

Mike Murphy, investigador principal, unidad mitocondrial de la biología de MRC, universidad de Cambridge, Reino Unido

“DMF es una droga bien conocida aprobada por las dependencias reguladoras en los E.E.U.U. y Europa y usada clínico por todo el mundo durante muchos años. Así, que estimula la biogénesis mitocondrial que encuentra en pacientes de la esclerosis múltiple es muy importante y provee de las grandes perspectivas para el tratamiento de pacientes los muchos desordenes raros que afectan a la función mitocondrial, incluyendo la ataxia del Friedreich devastador. Determinado el periodo de hora y dinero requerido hoy en día para desarrollar las drogas a estrenar, descubriendo un nuevo uso para una molécula para la cual la información clínica detallada está ya disponible representa sin obstrucción a un comandante, si no el único, esperanza de la gente afectada por una enfermedad huérfana.”

Franco Taroni, médico e investigador, instituto neurológico de Carlo Besta, Milán, Italia