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La recherche universitaire de Nagoya recense la maladie de la peau héritée comme mutation germinale de père

La recherche universitaire de Nagoya a recensé un patient avec l'ichtyose epidermolytic de maladie de la peau du corps entier qui avait été héritée comme mutation germinale de son père avec le naevus epidermolytic plus doux. L'analyse de l'ADN génomique du patient a indiqué une mutation dans le gène de la kératine 10, qui était identique à cela observé en cellules prises des corrections de peau épaissie sur le fuselage du père. L'évaluation du risque de boîte de vitesses de telles maladies permet aux couples affectés de recevoir le conseil génétique.

Une collaboration de recherche universitaire de Nagoya indique l'hérédité de père-descendant d'une maladie de la peau de mosaïque comme mutation de spermatozoïde entraînant une affection cutanée du corps entier : pertinence avec le conseil génétique.

Des naevi peuvent être provoqués par une surcroissance des cellules dans la couche supérieure de peau, comme dans le cas du naevus epidermolytic (EN), qui est visible car des corrections de peau épaissie au-dessus de petites régions du corps. Les mutations en gènes codant la kératine 1 de protéines de peau ou la kératine 10 sont responsables de l'en, mais ces mutations se produisent seulement dans quelques populations cellulaires du fuselage ainsi elles sont connues comme mosaïque. Les naevi ne sont pas habituellement hérités parce que les gènes du sperme et des cellules sont rarement subis une mutation. Cependant, quand l'hérédité se produit, les enfants développent des sympt40mes de peau identiques à leur parent affecté mais à couvrir leur corps entier.

La recherche à l'université de Nagoya en collaboration avec l'hôpital d'Urayasu d'université de Juntendo a mené à l'identification d'une telle caisse d'en dans un père qui a été communiqué à son descendant comme mutation de spermatozoïde (lignée germinale), ayant pour résultat l'ichtyose epidermolytic d'affection cutanée plus répandue (EI), qui affecte le corps entier. L'étude était rapportée dans le tourillon de la dermatologie investigatrice.

Les sympt40mes d'E-I sont évidents de la naissance comme rougeur de la peau et la formation de soufflures cette couvre complet le fuselage. Ceci empire au fil du temps, avec la peau devenant écallieuse et épaissie. Les chercheurs d'université de Nagoya ont cliniquement diagnostiqué l'E-I dans une fille japonaise de 2 ans, et ont confirmé son diagnostic avec le dépistage d'une mutation dans la kératine 10. de codage de gène.

Le père de la fille a eu de petites corrections de peau épaissie sur sa main, abdomen, et aine, affectant juste 0,5% de sa surface de fuselage. « Nous avons prélevé un échantillon de peau provenant d'un de ces endroits et avons recensé la mutation identique de la kératine 10 que nous avons trouvée dans son descendant, » co-auteur Yasushi que Suga dit. « Ceci a confirmé que la même mutation était causale de l'en dans le père et avait été communiqué à le descendant comme E-I. »

Les parents de la fille ont voulu connaître la probabilité de leurs enfants à naître affecté par E-I, ainsi l'équipe de recherche a employé un ADN extrêmement sensible ordonnançant la technique pour indiquer que 3,9% du sperme du père ont transporté la mutation. Cependant, la détermination du risque exact de transmission de la maladie exige la considération de l'effet que la mutation a sur la capacité du sperme de fertiliser un oeuf.

Les « sympt40mes des affections cutanées héritées de mosaïque sont hautement visibles ainsi les maladies peuvent être recensées avant la naissance des enfants affectés, à la différence des maladies génétiques qui n'affectent pas la peau, » Michihiro correspondant Kono auteur dit. « Ceci permet au risque de transmission de la maladie d'être déterminés, et à des couples pour subir le conseil génétique. »