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La ricerca universitaria di Nagoya identifica la malattia della pelle ereditata come mutazione di germline dal padre

La ricerca universitaria di Nagoya ha identificato un paziente con l'ittiosi epidermolytic della malattia della pelle dell'intero-organismo che era stata ereditata poichè una mutazione di germline da suo padre con il neo epidermolytic più delicato. L'analisi del DNA genomico dal paziente ha rivelato una mutazione nel gene della cheratina 10, che era identico a quello osservato in celle catturate dalle toppe di interfaccia ispessita sull'organismo del padre. La valutazione del rischio della trasmissione di tali malattie permette che le coppie commoventi ricevano il consiglio genetico.

Una collaborazione di ricerca universitaria di Nagoya rivela l'eredità della padre-figlia di una malattia della pelle del mosaico come mutazione dello spermio che causa un disordine dell'interfaccia dell'intero-organismo: pertinenza con consiglio genetico.

Le voglie possono essere causate da una crescita eccessiva delle celle nel livello superiore di interfaccia, come nel caso del neo epidermolytic (EN), che è visibile poichè toppe di interfaccia ispessita sopra le piccole zone dell'organismo. Le mutazioni in geni che codificano la cheratina 1 delle proteine dell'interfaccia o la cheratina 10 sono responsabili di en, ma queste mutazioni si presentano soltanto in alcune popolazioni delle cellule dell'organismo in modo da sono conosciute come mosaico. Le voglie non sono ereditate solitamente perché i geni di sperma e delle celle sono subiti una mutazione raramente. Tuttavia, quando l'eredità accade, i bambini sviluppano i sintomi di interfaccia identici al loro genitore commovente ma a riguardare il loro intero organismo.

La ricerca all'università di Nagoya in collaborazione con l'ospedale di Urayasu dell'università di Juntendo piombo all'identificazione di una tale cassa di en in un padre che è stato trasmesso a sua figlia come mutazione dello spermio (germline), con conseguente ittiosi epidermolytic di disordine più diffuso dell'interfaccia (EI), che pregiudica il corpo intero. Lo studio è stato riferito nel giornale della dermatologia investigativa.

I sintomi di EI sono ovvi dalla nascita come rossore dell'interfaccia e produrre delle bolle quella completamente riguarda l'organismo. Ciò peggiora col passare del tempo, con l'interfaccia che è squamosa ed ispessita. I ricercatori dell'università di Nagoya hanno diagnosticato clinicamente il EI in una ragazza giapponese di 2 anni ed hanno confermato la sua diagnosi con la rilevazione di una mutazione nella cheratina 10. della codifica del gene.

Il padre della ragazza ha avuto piccole toppe di interfaccia ispessita sulla suoi mano, addome ed inguine, pregiudicante appena 0,5% della sua superficie dell'organismo. “Abbiamo prelevato un campione dell'interfaccia da una di queste aree ed abbiamo identificato la mutazione identica della cheratina 10 che abbiamo individuato in sua figlia,„ co-author Yasushi che Suga dice. “Questo ha confermato che la stessa mutazione era causativa di en nel padre ed era stato trasmesso alla figlia come EI.„

I genitori della ragazza hanno voluto conoscere la probabilità dei loro bambini futuri che sono influenzati dal EI, in modo dal gruppo di ricerca ha usato un DNA altamente sensibile che ordina la tecnica per rivelare che 3,9% del seme del padre hanno portato la mutazione. Tuttavia, determinare il rischio esatto di trasmissione di malattia richiede la considerazione dell'effetto che la mutazione ha sulla capacità dello sperma di fertilizzare un uovo.

“I sintomi dei disordini dell'interfaccia ereditati mosaico sono altamente visibili in modo dalle malattie possono essere identificate prima della nascita dei bambini commoventi, a differenza delle malattie genetiche che non pregiudicano l'interfaccia,„ Michihiro che corrispondente autore Kono dice. “Questo permette al rischio di trasmissione di malattia di essere determinato ed alle coppie per subire il consiglio genetico.„