A pesquisa da universidade de Nagoya identifica a doença de pele herdada como a mutação do germline do pai

A pesquisa da universidade de Nagoya identificou um paciente com a ictiose epidermolytic de todo o organismo da doença de pele que tinha sido herdada porque uma mutação do germline de seu pai com o nevo epidermolytic mais suave. A análise do ADN genomic do paciente revelou uma mutação no gene da queratina 10, que era idêntico àquele observado nas pilhas tomadas das correcções de programa da pele engrossada no corpo do pai. Avaliar o risco da transmissão de tais doenças permite que os pares afetados recebam a assistência genética.

Uma colaboração da pesquisa da universidade de Nagoya revela a herança da pai-filha de uma doença de pele do mosaico como uma mutação da pilha de esperma que causa uma desordem de todo o organismo da pele: importância à assistência genética.

As marcas de nascença podem ser causadas por um overgrowth das pilhas na camada superior de pele, como no caso do nevo epidermolytic (EN), que é visível porque correcções de programa da pele engrossada sobre áreas pequenas do corpo. As mutações nos genes que codificam a queratina 1 das proteínas da pele ou a queratina 10 são responsáveis para o EN, mas estas mutações ocorrem somente em algumas populações da pilha do corpo assim que são sabidas como o mosaico. As marcas de nascença não são herdadas geralmente porque os genes do esperma e das pilhas são transformados raramente. Contudo, quando a herança ocorre, as crianças desenvolvem os sintomas de pele idênticos a seu pai afetado mas a cobrir seu corpo inteiro.

A pesquisa na universidade de Nagoya em colaboração com o hospital de Urayasu da universidade de Juntendo conduziu à identificação de uma tal caixa do EN em um pai que fosse transmitido a sua filha como uma mutação da pilha de esperma (germline), tendo por resultado a ictiose epidermolytic de uma desordem mais difundida da pele (EI), que afecta o corpo inteiro. O estudo foi relatado no jornal da dermatologia investigatório.

Os sintomas do EI são óbvios do nascimento como a vermelhidão da pele e empolar esse cobre completamente o corpo. Isto agrava-se ao longo do tempo, com a pele que torna-se escamoso e engrossada. Os pesquisadores da universidade de Nagoya diagnosticaram clìnica o EI em uma menina japonesa dos anos de idade 2, e confirmaram seu diagnóstico com a detecção de uma mutação na queratina 10. da codificação do gene.

O pai da menina teve correcções de programa pequenas da pele engrossada em seus mão, abdômen, e virilha, afetando apenas 0,5% de sua superfície do corpo. “Nós tomamos uma amostra da pele de uma destas áreas e identificamos a mutação idêntica da queratina 10 que nós detectamos em sua filha,” co-autor Yasushi que Suga diz. “Isto confirmou que a mesma mutação era causal do EN no pai e tinha sido transmitido à filha como o EI.”

Os pais da menina quiseram conhecer a probabilidade de suas crianças futuras que estão sendo afectadas pelo EI, assim que a equipa de investigação usou um ADN altamente sensível que arranja em seqüência a técnica para revelar que 3,9% do sémen do pai levaram a mutação. Contudo, determinar o risco exacto de transmissão da doença exige a consideração do efeito que a mutação tem na capacidade do esperma para fertilizar um ovo.

Os “sintomas de desordens herdadas mosaico da pele são altamente visíveis assim que as doenças podem ser identificadas antes do nascimento de crianças afetadas, ao contrário das doenças genéticas que não afectam a pele,” Michihiro que autor correspondente Kono diz. “Isto permite o risco de transmissão da doença de ser determinado, e pares submeter-se à assistência genética.”