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La investigación de la universidad de Nagoya determina la enfermedad de la piel heredada como mutación del germline del padre

La investigación de la universidad de Nagoya determinó a un paciente con la ictiosis epidermolytic de la enfermedad de la piel de la entero-carrocería que había sido heredada pues una mutación del germline de su padre con el nevo epidermolytic más suave. El análisis de la DNA genomic del paciente reveló una mutación en el gen de la queratina 10, que era idéntico a ése observado en las células tomadas de remiendos de la piel espesada en la carrocería del padre. Fijar el riesgo de la transmisión de tales enfermedades permite que los pares de fuerzas afectados reciban el asesoramiento genético.

Una colaboración de la investigación de la universidad de Nagoya revela la herencia de la padre-hija de una enfermedad de la piel del mosaico como mutación de la célula de esperma que causa un desorden de la piel de la entero-carrocería: importancia al asesoramiento genético.

Los lunares se pueden causar por un crecimiento excesivo de células en la capa superior de piel, como en el caso del nevo epidermolytic (EN), que es visible pues los remiendos de la piel espesada sobre las pequeñas áreas de la carrocería. Las mutaciones en los genes que codifican la queratina 1 de las proteínas de la piel o la queratina 10 son responsables del EN, pero estas mutaciones ocurren solamente en algunas poblaciones de la célula de la carrocería así que se conocen como mosaico. Los lunares no se heredan generalmente porque los genes de la esperma y de las células se transforman raramente. Sin embargo, cuando ocurre la herencia, los niños desarrollan los síntomas de piel idénticos a su padre afectado pero a revestir su carrocería entera.

La investigación en la universidad de Nagoya en colaboración con el hospital de Urayasu de la universidad de Juntendo ha llevado a la identificación de una tal caja de EN en un padre que fue transmitido a su hija como mutación de la célula de esperma (germline), dando por resultado la ictiosis epidermolytic de un desorden más disperso de la piel (EI), que afecta a la carrocería entera. El estudio fue denunciado en el gorrón de la dermatología investigador.

Los síntomas del E-I son obvios de nacimiento como rojez de la piel y el ampollar ese reviste totalmente la carrocería. Esto empeora en un cierto plazo, con la piel escamosa y de espesamiento. Los investigadores de la universidad de Nagoya diagnosticaron clínico el E-I en una muchacha japonesa de 2 años, y confirmaron su diagnosis con la detección de una mutación en la queratina 10. de la codificación del gen.

El padre de la muchacha tenía pequeños remiendos de la piel espesada en su mano, abdomen, y arista de encuentro, afectando a apenas 0,5% de su superficie de la carrocería. “Recogimos una muestra de la piel a partir de la una de estas áreas y determinamos la mutación idéntica de la queratina 10 que descubrimos en su hija,” co-autor Yasushi que Suga dice. “Esto confirmó que la misma mutación era causativa del EN en el padre y había sido transmitida a la hija como E-I.”

Los padres de la muchacha quisieron conocer la probabilidad de sus niños futuros que eran afectados por el E-I, así que el equipo de investigación utilizó una DNA altamente sensible que ordenaba técnica para revelar que 3,9% del semen del padre llevaron la mutación. Sin embargo, la determinación del riesgo exacto de transmisión de la enfermedad requiere la consideración del efecto que la mutación tiene en la capacidad de la esperma de fertilizar un huevo.

Los “síntomas de los desordenes heredados mosaico de la piel son altamente visibles así que las enfermedades se pueden determinar antes del nacimiento de niños afectados, a diferencia de las enfermedades genéticas que no afectan a la piel,” Michihiro correspondiente autor que Kono dice. “Esto permite al riesgo de transmisión de la enfermedad ser determinada, y a pares de fuerzas para experimentar el asesoramiento genético.”