L'étude recense des modifications de structure en gènes qui augmentent le risque de syndrome de Tourette

Les chercheurs ont recensé des modifications de structure en deux gènes qui augmentent le risque de développer le syndrome de Tourette, un trouble neurologique caractérisé par le moteur involontaire et des tics vocaux. L'étude, publiée dans le neurone de tourillon, a été supportée par l'institut national des troubles neurologiques et la rappe (NINDS), une partie des instituts de la santé nationaux.

« Notre étude est le sommet de l'iceberg en comprenant les mécanismes biologiques complexes étant à la base de ce trouble. Avec les avancements récents dans la recherche génétique, nous sommes au tranchant de recenser beaucoup de gènes impliqués dans le syndrome de Tourette, » a dit Jérémie Scharf, M.D., Ph.D., professeur adjoint de la neurologie et de la psychiatrie chez la Faculté de Médecine et le Massachusetts General Hospital de Harvard, Boston, et auteur Co-correspondant de l'étude.

La recherche faisait partie d'une collaboration internationale dirigée par Co par M. Scharf ; Giovanni Coppola, M.D., professeur de psychiatrie et neurologie à l'Université de Californie, Los Angeles ; Carol Mathews, M.D., professeur de psychiatrie à l'université de la Floride à Gainesville ; et Peristera Paschou, Ph.D., professeur agrégé dans le service des sciences biologiques à l'Université de Purdue, Lafayette occidental, Indiana.

L'équipe scientifique ont réalisé des analyses génétiques sur 2.434 personnes avec le syndrome de Tourette et le comparé elles à 4.093 contrôles, se concentrant sur des variantes de numéro de copie, des changements de code génétique ayant pour résultat des omissions ou des duplications dans les parties de gènes. Leurs résultats ont déterminé que des omissions dans le gène NRXN1 ou les duplications dans CNTN6 le gène chacun ont été associées à un risque accru de syndrome de Tourette. Dans l'étude, approximativement 1 dans 100 personnes avec le syndrome de Tourette a transporté un de ces variants génétiques.

NRXN1 et CNTN6 sont importants pendant le développement du cerveau et produisent les molécules qui aident des cellules du cerveau à former des liens entre eux. De plus, les deux gènes sont allumés dans les endroits qui font partie du circuit cortico-striatal-thalamo-cortical, une boucle des cellules du cerveau branchant le cortex aux régions spécifiques impliquées en traitant les émotions et le mouvement. Les études proposent que les erreurs dans le circuit puissent jouer un rôle dans le syndrome de Tourette.

Des variantes de numéro de copie dans NRXN1 ont été impliquées dans d'autres troubles neurologiques comprenant l'épilepsie et l'autisme, mais c'est la première fois que les scientifiques ont lié des variantes de numéro de copie dans CNTN6 à une maladie spécifique.

Le « syndrome de Tourette a une composante génétique très intense mais le recensement des gènes causaux a été provocant, » a dit Jill Morris, Ph.D., directeur du programme à NINDS. « Car nous trouvons des gènes impliqués dans le syndrome de Tourette et comprenons plus au sujet de sa biologie, nous nous rapprochons notre objectif ultime de développer des demandes de règlement pour aider des enfants affectés par la maladie. »

Bien que les tics involontaires soient très courants chez les enfants, ils persistent et empirent au fil du temps dans les gens avec le syndrome de Tourette. Les tics liés au syndrome de Tourette apparaissent chez les enfants, font une pointe pendant les années adolescentes tôt et disparaissent souvent dans l'âge adulte. Beaucoup de gens avec le syndrome de Tourette remarquent d'autres troubles cérébraux comprenant le trouble du déficit de l'attention et le trouble obsessionnel.

Jeu rouleau-tambour. Scharf, Coppola, Mathews et Paschou planification pour jeter un oeil plus attentif aux mutations utilisant les modèles animaux et cellulaires. Plus de recherche est nécessaire pour se renseigner sur les voies desquelles les gènes contribuent au développement du syndrome de Tourette et s'ils peuvent être les objectifs thérapeutiques potentiels.