Lo studio identifica i mutamenti strutturali in geni che aumentano il rischio di sindrome di Tourette

I ricercatori hanno identificato i mutamenti strutturali in due geni che aumentano il rischio di sviluppare la sindrome di Tourette, un disordine neurologico caratterizzato dal motore involontario ed i tic vocali. Lo studio, pubblicato nel neurone del giornale, è stato supportato dall'istituto nazionale dei disordini neurologici e dal colpo (NINDS), parte degli istituti della sanità nazionali.

“Il nostro studio è la punta dell'iceberg nella comprensione dei meccanismi biologici complessi che sono alla base di questo disordine. Con gli avanzamenti recenti nella ricerca genetica, siamo al cuspide dell'identificazione dei molti geni coinvolgere nella sindrome di Tourette,„ ha detto Jeremiah Scharf, M.D., Ph.D., assistente universitario di neurologia e di psichiatria alla facoltà di medicina di Harvard ed al policlinico di Massachusetts, Boston ed autore co-corrispondente dello studio.

La ricerca fa parte di una collaborazione internazionale guidata co dal Dott. Scharf; Giovanni Coppola, M.D., professore di psichiatria e di neurologia all'università di California, Los Angeles; Canto natalizio Mathews, M.D., professore di psichiatria all'università di Florida a Gainesville; e Peristera Paschou, Ph.D., professore associato nel dipartimento delle scienze biologiche alla Purdue University, Lafayette ad ovest, Indiana.

Il gruppo scientifico ha condotto le analisi genetiche su 2.434 persone con la sindrome di Tourette e le ha confrontate a 4.093 comandi, mettenti a fuoco sulle varianti di numero di copia, sui cambiamenti nel codice genetico con conseguente eliminazioni o sulle duplicazioni nelle sezioni dei geni. I loro risultati hanno determinato che le eliminazioni nel gene NRXN1 o le duplicazioni CNTN6 nel gene ciascuno sono state associate con un rischio aumentato di sindrome di Tourette. Nello studio, circa 1 in 100 persone con la sindrome di Tourette ha portato una di quelle varianti genetiche.

NRXN1 e CNTN6 sono importanti durante lo sviluppo del cervello e producono le molecole che aiutano le cellule cerebrali a formare le connessioni tra loro. Inoltre, i due geni sono accesi nelle aree che fa parte del circuito cortico-striatal-thalamo-corticale, un ciclo delle cellule cerebrali che connettono la corteccia alle regioni specifiche in questione nelle emozioni e nel movimento di trattamento. Gli studi suggeriscono che gli errori nel circuito possano svolgere un ruolo nella sindrome di Tourette.

Le varianti di numero di copia in NRXN1 sono state implicate in altri disordini neurologici compreso l'epilessia e l'autismo, ma questa è la prima volta che gli scienziati hanno collegato le varianti di numero di copia in CNTN6 ad una malattia specifica.

“La sindrome di Tourette ha una componente genetica molto forte ma identificare i geni causali è stata provocatoria,„ ha detto Jill Morris, il Ph.D., direttore del programma a NINDS. “Poichè troviamo i geni coinvolgere nella sindrome di Tourette e capiamo più circa la sua biologia, ci muoviamo più vicino al nostro scopo finale dei trattamenti di sviluppo per aiutare i bambini influenzati dalla malattia.„

Sebbene i tic involontari siano molto comuni in bambini, persistono col passare del tempo e peggiorano nella gente con la sindrome di Tourette. I tic connessi con la sindrome di Tourette compaiono in bambini, alzano durante gli anni adolescenti in anticipo e spesso scompaiono nell'età adulta. Molta gente con la sindrome di Tourette avverte altri disordini del cervello compreso disturbo da deficit di attenzione e disordine ossessivo.

DRS. Scharf, Coppola, Mathews e Paschou pianificazione dare uno sguardo più attento alle mutazioni facendo uso dei modelli animali e cellulari. La più ricerca è necessaria imparare circa i modi in cui i geni contribuiscono allo sviluppo della sindrome di Tourette e se possono essere obiettivi terapeutici potenziali.