O estudo identifica mudanças estruturais nos genes que aumentam o risco de síndrome de Tourette

Os pesquisadores identificaram mudanças estruturais em dois genes que aumentam o risco de desenvolver a síndrome de Tourette, uma desordem neurológica caracterizada pelo motor involuntário e tiques vocais. O estudo, publicado no neurônio do jornal, foi apoiado pelo instituto nacional de desordens neurológicas e pelo curso (NINDS), parte dos institutos de saúde nacionais.

“Nosso estudo é a ponta do iceberg em compreender os mecanismos biológicos complexos que são a base desta desordem. Com os avanços recentes na pesquisa genética, nós estamos no limite de identificar muitos genes envolvidos na síndrome de Tourette,” disse Jeremiah Scharf, M.D., Ph.D., professor adjunto da neurologia e do psiquiatria na Faculdade de Medicina de Harvard e no Hospital Geral de Massachusetts, Boston, e autor co-correspondente do estudo.

A pesquisa era parte de uma colaboração internacional co-conduzida pelo Dr. Scharf; Giovanni Coppola, M.D., professor de psiquiatria e de neurologia no University of California, Los Angeles; Canção de natal Mathews, M.D., professor de psiquiatria na universidade de Florida em Gainesville; e Peristera Paschou, Ph.D., professor adjunto no departamento de ciências biológicas na universidade de Purdue, Lafayette ocidental, Indiana.

A equipe científica conduziu análises genéticas em 2.434 indivíduos com síndrome de Tourette e comparou-os a 4.093 controles, centrando-se sobre variações do número de cópia, mudanças no código genético tendo por resultado supressões ou duplicações nas secções dos genes. Seus resultados determinaram que os supressões no gene NRXN1 ou as duplicações CNTN6 no gene cada um estiveram associados com um risco aumentado de síndrome de Tourette. No estudo, aproximadamente 1 em 100 povos com síndrome de Tourette levou uma daquelas variações genéticas.

NRXN1 e CNTN6 são importantes durante a revelação do cérebro e produzem as moléculas que ajudam neurónios a formar um com o outro conexões. Além, os dois genes são girados sobre nas áreas que são peça do circuito cortico-estriado-thalamo-cortical, um laço dos neurónios que conectam o córtice às regiões específicas envolvidas em processar emoções e movimento. Os estudos sugerem que os erros no circuito possam jogar um papel na síndrome de Tourette.

As variações do número de cópia em NRXN1 foram implicadas em outras desordens neurológicas que incluem a epilepsia e o autismo, mas esta é a primeira vez que os cientistas ligaram variações do número de cópia em CNTN6 a uma doença específica.

De “a síndrome Tourette tem um componente genético muito forte mas identificar os genes causais foi desafiante,” disse Jill Morris, Ph.D., director de programa em NINDS. “Porque nós encontramos genes envolvidos na síndrome de Tourette e compreendemos mais sobre sua biologia, nós movemo-nos mais perto de nosso objectivo último de desenvolver tratamentos para ajudar as crianças afetadas pela doença.”

Embora os tiques involuntários sejam muito comuns nas crianças, persistem e agravam-se ao longo do tempo nos povos com síndrome de Tourette. Os tiques associados com a síndrome de Tourette aparecem nas crianças, repicam durante os anos adolescentes adiantados e desaparecem frequentemente na idade adulta. Muitos povos com síndrome de Tourette experimentam outras desordens do cérebro que incluem o transtorno de deficit de atenção e a desordem obsessionante.

Afastamento cilindro/rolo. Scharf, Coppola, Mathews e Paschou estão planeando olhar um olhar mais atento as mutações usando os modelos animais e celulares. Mais pesquisa é necessário aprender sobre as maneiras em que os genes contribuem à revelação da síndrome de Tourette e se podem ser alvos terapêuticos potenciais.