El estudio determina cambios estructurales en los genes que aumentan el riesgo de síndrome de Tourette

Los investigadores han determinado cambios estructurales en dos genes que aumentan el riesgo de desarrollar el síndrome de Tourette, un desorden neurológico caracterizado en el motor involuntario y tiques vocales. El estudio, publicado en la neurona del gorrón, fue soportado por el instituto nacional de desordenes neurológicos y el recorrido (NINDS), parte de los institutos de la salud nacionales.

“Nuestro estudio es la punta del iceberg en la comprensión de los mecanismos biológicos complejos que son la base de este desorden. Con los adelantos recientes en la investigación genética, estamos en el cambio de signo de determinar muchos genes implicados en el síndrome de Tourette,” dijo a Jeremiah Scharf, M.D., Ph.D., profesor adjunto de la neurología y de la psiquiatría en la Facultad de Medicina de Harvard y el Hospital General de Massachusetts, Boston, y autor co-correspondiente del estudio.

La investigación era parte de una colaboración internacional co-llevada por el Dr. Scharf; Juan Coppola, M.D., profesor de la psiquiatría y de la neurología en la Universidad de California, Los Ángeles; Villancico Mathews, M.D., profesor de la psiquiatría en la universidad de la Florida en Gainesville; y Peristera Paschou, Ph.D., profesor adjunto en el departamento de ciencias biológicas en la universidad de Purdue, Lafayette del oeste, Indiana.

Las personas científicas conducto análisis genéticos en 2.434 individuos con el síndrome de Tourette y los compararon a 4.093 mandos, centrándose en variantes del número de copia, cambios en la clave genética dando por resultado supresiones o duplicaciones en secciones de genes. Sus resultados determinaron que las supresiones en el gen NRXN1 o las duplicaciones en CNTN6 el gen cada uno fueron asociadas a un riesgo creciente de síndrome de Tourette. En el estudio, aproximadamente 1 en 100 personas con el síndrome de Tourette llevó una de esas variantes genéticas.

NRXN1 y CNTN6 son importantes durante el revelado del cerebro y producen las moléculas que ayudan a las neuronas a formar conexiones el uno con el otro. Además, los dos genes se giran en las áreas que son parte del circuito cortico-estriado-thalamo-cortical, un rizo de las neuronas que conectan la corteza con las regiones específicas implicadas en el tramitación de emociones y del movimiento. Los estudios sugieren que los desvíos en el circuito puedan desempeñar un papel en el síndrome de Tourette.

Las variantes del número de copia en NRXN1 se han implicado en otros desordenes neurológicos incluyendo epilepsia y autismo, pero ésta es la primera vez que los científicos han conectado variantes del número de copia en CNTN6 a una enfermedad específica.

El “síndrome de Tourette tiene un componente genético muy fuerte pero determinar los genes causales ha sido desafiador,” dijo a Jill Morris, Ph.D., director de programa en NINDS. “Pues encontramos genes implicados en el síndrome de Tourette y entendemos más sobre su biología, nos movemos más cercano a nuestro objetivo último de desarrollar tratamientos para ayudar a los niños afectados por la enfermedad.”

Aunque los tiques involuntarios sean muy comunes en niños, persisten y empeoran en un cierto plazo en gente con el síndrome de Tourette. Los tiques asociados al síndrome de Tourette aparecen en niños, enarbolan durante los años adolescentes tempranos y desaparecen a menudo en edad adulta. Mucha gente con el síndrome de Tourette experimenta otros desordenes del cerebro incluyendo desorden de déficit de atención y desorden obsesivo.

DRS. Scharf, Coppola, Mathews y Paschou están proyectando hechar una ojeada a una mirada más atenta las mutaciones usando los modelos animales y celulares. Más investigación es necesaria aprender sobre las maneras de las cuales los genes contribuyen al revelado del síndrome de Tourette y si pueden ser objetivos terapéuticos potenciales.