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L'ordinamento completo del DNA non dovrebbe essere temuto secondo i ricercatori

Ora è molto più facile di prima da fare un ordinamento completo del DNA dei pazienti per esaminare tutte le tre miliardo lettere che compongono il codice genetico o il genoma di una persona. Il DNA che ordina i prezzi è caduto e potrebbe presto essere una parte dei test medicali che sistematici gli esperti suggeriscono. Tuttavia c'è timore pubblico connesso con l'ordinamento completo. I ricercatori hanno esaminato il fatto se questo timore realmente fosse giustificato.

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L'ordinamento completo del DNA non dovrebbe essere temuto secondo i ricercatori - credito di immagine: gopixa/Shutterstock

Secondo questo nuovo studio pubblicato negli annali di medicina interna, la quantità di informazioni genetated da sequenziamento del genoma completo o da intero sequenziamento del genoma (WGS), può essere in modo schiacciante. Teri Manolio, Direttore della divisione di medicina genomica all'istituto nazionale del genoma umano, che ha costituito un fondo per lo studio che ha scritto un editoriale che è stato pubblicato accanto al documento ha detto che il sequenziamento del genoma potrebbe essere fatto “in normale, persone in buona salute senza conseguenze avverse„ e potrebbe piombo ad alcune informazioni apprezzate.

Jason Vassy, autore principale e ricercatore al sistema sanitario di VA Boston e al Brigham ed all'ospedale delle donne, ha spiegato che il livello di speranza che circonda questa nuova tecnologia è equivalente ai livelli di timore. La valanga di informazioni da queste prove potrebbe confondere i medici e pazienti e piombo ad ansia e sollecitare ha spiegato. Potrebbe anche piombo ad inutile e perfino pericoloso segua la prova ed il trattamento che ha detto. Così per il loro studio hanno voluto vedere se questa quantità di ansia e di timore intorno a questa prova realmente fosse autorizzata.

Per il loro studio definito progetto MedSeq, il gruppo ha esaminato 100 sani, pazienti di mezza età (invecchiati fra 40 e 65) di cui i medici di pronto intervento hanno chiesto loro se volessero subire il sequenziamento del genoma completo. Nove medici hanno partecipato allo studio. Hanno diviso i partecipanti in due gruppi. A metà ha avuto loro DNA ordinato per quasi 5000 malattie geneticamente predeterminate rare. L'altra metà è stata data i questionari per quanto riguarda presenza di malattie nella loro famiglia. Ciò è il modo tradizionale di rilevazione del rischio di una persona ad una malattia genetica.

I risultati hanno mostrato quello dei 50 volontari che hanno ottenuto il sequenziamento del genoma, intorno 1 in 5 hanno avuti una variante in loro genoma che potrebbe piombo ad una malattia genetica rara e/o seria. Secondo Vassy questo era superiore al preveduto a. Era più inatteso perché queste persone non hanno avute alcuni problemi e che non hanno pensato che potrebbero avere tutte le malattie genetiche. I partecipanti sono stati continuati per 6 mesi. Che cosa era inatteso era la reazione dei medici come pure dei pazienti. Non c'era timore, ansia o reazione eccessiva ai ricercatori trovati risultati. I pazienti sono stati forniti le informazioni utili per quanto riguarda i loro rischi e linea di di condotta possibile. Non c'erano casi di ansia o della depressione. Manolio scrive che queste persone potrebbero usare le informazioni per pianificazione le loro famiglie pure. Molti hanno alterato il loro stile di vita per diminuire i loro rischi.

Non tutti gli esperti sono convinti comunque. Una certa distinzione di timore in base ai risultati mentre un certo tatto è troppo prematuro da capire l'impatto di queste prove. Ottenere l'assicurazione egualmente sarebbe un tatto di sfida alcuni esperti in materia. Suggeriscono che la più ricerca sia effettuata prima di rendergli una procedura sistematica.

Le società hanno colto l'opportunità mettere a disposizione i kit di sequenziamento del genoma per provare.

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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