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L'étude trouve la tige entre la mutation génique et les rétinites pigmentaires dans des familles d'hispanique des États-Unis

Trente-six pour cent de familles hispaniques aux États-Unis avec une forme courante des rétinites pigmentaires ont atteint la maladie parce qu'ils transportent une mutation du gène arrestin-1, selon une étude neuve des chercheurs au centre de la Science de santé d'Université du Texas l'école de Houston (UTHealth) de la santé publique.

La rétinite pigmentaire est un groupe de troubles de la vue rares et génétiques dans lesquels la rétine de l'oeil se dégénère lentement. La maladie entraîne l'héméralopie et la perte graduelle de visibilité périphérique, aboutissant parfois à compléter la cécité. Selon Stephen P. Daiger, Ph.D., auteur supérieur de l'étude, des 300.000 personnes environ aux États-Unis souffrent de la maladie, qui obtient réussie vers le bas par des familles.

Dans l'étude publiée récent dans l'ophthalmologie investigatrice et la Science visuelle, les chercheurs d'UTHealth ont trouvé cela dans une cohorte des États-Unis de 300 familles avec des rétinites pigmentaires, 3 pour cent ont montré une mutation du gène arrestin-1. Cependant, plus de 36 pour cent de familles hispaniques de la cohorte ont montré la mutation arestin-1 et ils tous sont venus des endroits aux États-Unis du sud-ouest, tels que le Texas, l'Arizona et la Californie du sud.

« Quand j'ai commencé à étudier des rétinites pigmentaires en 1985, nous nous mettons à trouver « l'un » gène qui entraîne la maladie. Trente-trois ans après, nous avons constaté que plus de 70 gènes sont liés aux rétinites pigmentaires, » avons dit Daiger, un professeur au centre de génétique humaine et au support du Thomas Stull Matney, Ph.D. Professorship en sciences environnementales et génétiques à l'école d'UTHealth de la santé publique.

Certains des gènes qui entraînent les rétinites pigmentaires sont récessifs, que des moyens deux mutations sont exigé, et une partie sont dominants, qui vous signifient seulement mutation du besoin un. L'intérêt vexé d'Arrestin-1 Daiger parce que cette mutation particulière est dominante tandis que toute trouvait précédemment des mutations dans le gène sont récessif. Cette conclusion inattendue prouve que même une mutation unique dans le gène est suffisante pour entraîner la maladie.

Daiger et son équipe ont recensé l'origine génétique des rétinites pigmentaires pour 75 pour cent de familles dans leur cohorte. Des demandes de règlement possibles pour quelques formes des rétinites pigmentaires sont vérifiées mais sont toujours limitées. Cependant, la vitesse auxquelles des compagnies développent les thérapies géniques et des traitements de petite molécule donne la raison d'espérer, il a dit. Daiger et ses collaborateurs ont commencé à brancher certains des patients dans la cohorte de rétinites pigmentaires aux tests cliniques qui traitent les gènes spécifiques.

« Je veux que nos familles de cohorte savent que même s'il n'y a pas un remède immédiat pour leur mutation génique spécifique, à ce régime qu'il ne sera pas long jusqu'à ce qu'un traitement devienne procurable, » a dit Daiger, qui retient également la présidence discernée par Johnston de Mary Farish en ophthalmologie à la Faculté de Médecine de McGovern chez UTHealth.