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Lo studio trova il collegamento fra la mutazione genetica e le retinite pigmentose nelle famiglie del latino-americano degli Stati Uniti

Trentasei per cento delle famiglie ispane negli Stati Uniti con un modulo comune delle retinite pigmentose hanno ottenuto la malattia perché portano una mutazione del gene arrestin-1, secondo un nuovo studio dai ricercatori al centro di scienza di salubrità dell'università del Texas al banco di Houston (UTHealth) della salute pubblica.

La retinite pigmentosa è un gruppo di disturbi della vista rari e genetici in cui la retina dell'occhio degenera lentamente. La malattia causa la cecità notturna e la perdita del progressivo di visione periferica, a volte piombo per completare la cecità. Secondo Stephen P. Daiger, il Ph.D., autore senior dello studio, 300,000 persone stimate negli Stati Uniti soffrono dalla malattia, che ottiene passata giù attraverso le famiglie.

Nello studio pubblicato recentemente nell'oftalmologia investigativa & nella scienza visiva, i ricercatori di UTHealth hanno trovato quello in un gruppo degli Stati Uniti di 300 famiglie con le retinite pigmentose, 3 per cento hanno esibito una mutazione del gene arrestin-1. Tuttavia, più di 36 per cento delle famiglie ispane dal gruppo hanno esibito la mutazione arestin-1 e tutti sono venuto dalle aree negli Stati Uniti sudoccidentali, quali il Texas, l'Arizona e la California del sud.

“Quando ho cominciato studiare le retinite pigmentose nel 1985, precisiamo per trovare “l'un„ gene che causa la malattia. Trentatre anni più successivamente, abbiamo trovato che più di 70 geni sono collegati alle retinite pigmentose,„ abbiamo detto Daiger, un professore nel centro della genetica umana e nel supporto del Thomas Stull Matney, Ph.D. Professorship nelle scienze ambientali e genetiche al banco di UTHealth della salute pubblica.

Alcuni dei geni che causano le retinite pigmentose sono recessivi, che i mezzi due mutazioni sono richiesti ed alcuno sono dominanti, che vi significhi soltanto mutazione di bisogno uno. L'interesse piccato di Arrestin-1 Daiger perché quella mutazione particolare è dominante mentre tutte precedentemente hanno trovato mutazioni nel gene è recessivo. Questa individuazione inattesa indica che anche una singola mutazione nel gene è sufficiente per causare la malattia.

Daiger ed il suo gruppo hanno identificato la causa genetica delle retinite pigmentose per 75 per cento delle famiglie nel loro gruppo. I trattamenti possibili per certi moduli delle retinite pigmentose stanno provandi ma ancora sono limitati. Tuttavia, la velocità a cui società sta sviluppando le terapie geniche e le piccole terapie della molecola dà la ragione di sperare, ha detto. Daiger ed i suoi collaboratori hanno cominciato a connettere alcuni dei pazienti nel gruppo di retinite pigmentose ai test clinici che trattano i geni specifici.

“Voglio le nostre famiglie del gruppo sapere che anche se non c' è una maturazione immediata per la loro mutazione genetica specifica, a questa tariffa che non sarà lunga finché una terapia non diventi disponibile,„ abbia detto Daiger, che egualmente tiene la presidenza distinta Johnston di Maria Farish in oftalmologia alla facoltà di medicina di McGovern a UTHealth.