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O estudo encontra a relação entre a mutação genética e o pigmentosa da retinite em famílias do hispânico dos E.U.

Trinta e seis por cento de famílias latino-americanos nos E.U. com um formulário comum do pigmentosa da retinite obtiveram a doença porque levam uma mutação do gene arrestin-1, de acordo com um estudo novo dos pesquisadores no centro da ciência da saúde da Universidade do Texas na escola de Houston (UTHealth) da saúde pública.

O pigmentosa da retinite é um grupo de desordens raras, genéticas do olho em que a retina do olho degenera lentamente. A doença causa a cegueira de noite e a perda progressiva de visão periférica, conduzindo às vezes para terminar a cegueira. De acordo com Stephen P. Daiger, Ph.D., autor superior do estudo, uns 300.000 povos calculado nos E.U. sofrem da doença, que obtem passada para baixo através das famílias.

No estudo publicado recentemente na oftalmologia investigatório & na ciência visual, os pesquisadores de UTHealth encontraram aquele em uma coorte dos E.U. de 300 famílias com pigmentosa da retinite, 3 por cento exibiram uma mutação do gene arrestin-1. Contudo, mais de 36 por cento de famílias latino-americanos da coorte exibiram a mutação arestin-1 e todos vieram das áreas nos E.U. do sudoeste, tais como Texas, Arizona e Califórnia do sul.

“Quando eu comecei estudar o pigmentosa da retinite em 1985, nós expor para encontrar “o um” gene que causa a doença. Trinta e três anos mais tarde, nós encontramos que mais de 70 genes estão ligados ao pigmentosa da retinite,” dissemos Daiger, um professor no centro da genética humana e no suporte do Thomas Stull Matney, Ph.D. Professorado em ciências ambientais e genéticas na escola de UTHealth da saúde pública.

Alguns dos genes que causam o pigmentosa da retinite são recessivos, que os meios duas mutações são exigidos, e algum são dominantes, que o significa somente mutação da necessidade uma. Arrestin-1 piqued o interesse de Daiger porque essa mutação particular é dominante quando todos encontraram previamente que as mutações no gene são recessivos. Este encontrar inesperado mostra que mesmo uma única mutação no gene é suficiente para causar a doença.

Daiger e sua equipe identificaram a causa genética do pigmentosa da retinite para 75 por cento das famílias em sua coorte. Os tratamentos possíveis para alguns formulários do pigmentosa da retinite estão sendo testados mas são limitados ainda. Contudo, a velocidade em que empresas está desenvolvendo as terapias genéticas e as terapias pequenas da molécula dão a razão esperar, disse. Daiger e seus colaboradores começaram a conectar alguns dos pacientes na coorte do pigmentosa da retinite aos ensaios clínicos que tratam genes específicos.

“Eu quero nossas famílias da coorte saber que mesmo se não há uma cura imediata para sua mutação genética específica, nesta taxa que não será longa até que uma terapia se torne disponível,” disse Daiger, que igualmente guardara a cadeira distinguida Johnston de Mary Farish na oftalmologia na Faculdade de Medicina de McGovern em UTHealth.