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El estudio encuentra eslabón entre la mutación de gen y el pigmentosa de la retinitis en familias de los hispanos de los E.E.U.U.

El treinta y seis por ciento de familias hispánicas en los E.E.U.U. con una forma común del pigmentosa de la retinitis consiguió la enfermedad porque él lleva una mutación del gen arrestin-1, según un nuevo estudio de investigadores en el centro de la ciencia de la salud de la Universidad de Texas en la escuela de Houston (UTHealth) de la salud pública.

El pigmentosa de la retinitis es un grupo de los desordenes raros, genéticos del aro en los cuales la retina del aro degenera despacio. La enfermedad causa la ceguera de noche y la baja progresiva de la visión periférica, llevando a veces para terminar ceguera. Según Stephen P. Daiger, Ph.D., autor mayor del estudio, las 300.000 personas estimada en los E.E.U.U. sufren de la enfermedad, que consigue pasada hacia abajo a través de las familias.

En el estudio publicado recientemente en oftalmología investigador y ciencia visual, los investigadores de UTHealth encontraron eso en una cohorte de los E.E.U.U. de 300 familias con pigmentosa de la retinitis, el 3 por ciento exhibieron una mutación del gen arrestin-1. Sin embargo, el más de 36 por ciento de familias hispánicas de la cohorte exhibió la mutación arestin-1 y él todo vino de áreas en los E.E.U.U. al sudoeste, tales como Tejas, Arizona y California meridional.

“Cuando comencé a estudiar pigmentosa de la retinitis en 1985, nos establecemos para encontrar “el un” gen que causa la enfermedad. Treinta y tres años más tarde, hemos encontrado que más de 70 genes están conectados al pigmentosa de la retinitis,” dijimos a Daiger, profesor en el centro de la genética humana y el casquillo del Thomas Stull Matney, Ph.D. Professorship en ciencias ambientales y genéticas en la escuela de UTHealth de la salud pública.

Algunos de los genes que causan el pigmentosa de la retinitis son recesivos, que los medios dos mutaciones se requieren, y algunos son dominantes, que le significa solamente mutación de la necesidad una. Arrestin-1 piqued el interés de Daiger porque esa mutación determinada es dominante mientras que toda encontró previamente que las mutaciones en el gen son recesivas. El este encontrar inesperado muestra que incluso una única mutación en el gen es suficiente causar la enfermedad.

Daiger y sus personas han determinado la causa genética del pigmentosa de la retinitis para el 75 por ciento de familias en su cohorte. Los tratamientos posibles para algunas formas del pigmentosa de la retinitis se están probando pero todavía se limitan. Sin embargo, la velocidad en las cuales las compañías está desarrollando las terapias génicas y las pequeñas terapias de la molécula dan razón para esperar, él dijo. Daiger y sus colaboradores han comenzado a conectar a algunos de los pacientes en la cohorte del pigmentosa de la retinitis con las juicios clínicas que tratan genes específicos.

“Quisiera que nuestras familias de la cohorte supieran que incluso si no hay una vulcanización inmediata para su mutación de gen específica, a este régimen que no será largo hasta que una terapia esté disponible,” dijera a Daiger, que también celebra la silla distinguida Johnston de Maria Farish en oftalmología en la Facultad de Medicina de McGovern en UTHealth.