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La mutation génique Dmrta2 peut mener au développement du cerveau anormal dans les bébés à venir

Joignez entre le gène Dmrta2 et le trouble rare de système nerveux

Les chercheurs de l'université et de l'Université Libre De Bruxelles de Cardiff ont recensé comment le fonctionnement d'un gène principal influence de manière significative l'accroissement de cellule souche de nerf, et comment il peut mener au développement du cerveau anormal dans les bébés à venir si le système va de travers.

La recherche neuve indique un rôle pivot pour le gène Dmrta2 en réglant la division des cellules et la production des cellules spécialisées.

Cette découverte prouve que la mutation génique Dmrta2, si hérité de la mère et du père, mène à une forme des malformations de cerveau appelées lissencephaly, un trouble rare de système nerveux dans lequel le cerveau d'un bébé n'est pas en pleine maturité.

Cette condition se produit dans le deuxième/troisièmement trimestre de la grossesse, et laisse l'enfant avec un petit et lisse cerveau pendant qu'elle évite le développement des plis de cerveau (gyrus) et des incisions (sulcatures), qui sont nécessaires pour des capacités linguistiques et apprendre.

« Dmrta2 fait partie des machines responsables de mesurer si assez de cellules sont produites pour un cerveau de façon optimale équilibré et développé, » professeur Meng Li d'université de Cardiff explique.

« Il s'assure que les cellules souche de cerveau prolifèrent aux hublots appropriés de temps pendant le développement foetal et produisent des nombres suffisants des cellules de tronc cérébral. Sans ce gène, les cellules souche de nerf commuteraient le modèle de division cellulaire prématurément à effectuer les cellules du cerveau spécialisées (les neurones) avec des conséquences nuisibles. »

Les chercheurs ont génétiquement subi une mutation le gène Dmrta2 en cellules souche embryonnaires pour examiner le choc de trop ou trop peu des taux de protéine sur le développement du cerveau. L'équipe a alors examiné l'effet de ces modifications sur les cellules nerveuses laboratoire-produites, montrant un lien direct entre la mutation Dmrta2 et les causes de la microcéphalie (un type de lissencephaly).

Aboutissez le chercheur, M. Fraser Young, commentaires :

Sans gène Dmrta2 mettant à jour le reste fragile entre le neurogenesis et la progression du cycle cellulaire, le développement du cerveau est modifié.

Les erreurs dans des décisions de destin de cellule souche de nerf peuvent contribuer à d'autres conditions neurodevelopmental telles que l'autisme et les difficultés apprenantes.

Si nous pouvons recenser pourquoi quelques enfants sont potentiellement prédisposés à consolider des troubles neurodevelopmental, nous bien mieux serons mis pour regarder des voies effectivement de traiter ou d'empêcher de telles conditions de se produire.

La recherche est financée par le Conseil " Recherche " médical BRITANNIQUE (MRC) et les neurologies de l'université de Cardiff et l'institut de recherches de santé mentale (NMHRI), avec le crédit à l'école de l'université de Cardiff des biosciences, à l'institut d'ULB de la neurologie (UNI), et à l'Université Libre De Bruxelles (ULB) Gosselies, en Belgique.