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La mutazione genetica Dmrta2 può piombo allo sviluppo anormale del cervello in bambini futuri

Colleghi fra il gene Dmrta2 ed il disordine raro del sistema nervoso

I ricercatori dall'università di Cardiff e da Université Libre de Bruxelles hanno identificato come la funzione di un gene chiave urta significativamente la crescita della cellula staminale del nervo e come può piombo allo sviluppo anormale del cervello in bambini futuri se il sistema va storto.

La nuova ricerca rivela un ruolo fondamentale per il gene Dmrta2 nella regolamentazione la divisione delle celle e della produzione delle celle specializzate.

Questa scoperta indica che la mutazione genetica Dmrta2, se ereditato sia dalla madre che dal padre, piombo ad un modulo delle malformazioni del cervello chiamate lissencephaly, un disordine raro del sistema nervoso in cui il cervello di un bambino non è a sviluppo completo.

Questa circostanza si presenta nel secondo/terzo acetonide della gravidanza e lascia il bambino con un piccolo e cervello liscio mentre impedisce lo sviluppo dei popolare del cervello (circonvoluzioni) e delle scanalature (solchi), che sono necessari per le abilità e l'apprendimento di linguaggio.

“Dmrta2 fa parte del macchinario responsabile del misurare se abbastanza celle stanno producende per un cervello ottimamente equilibrato e sviluppato,„ il professor Meng Li dell'università di Cardiff spiega.

“Assicura che le cellule staminali del cervello proliferino alle finestre appropriate di tempo durante lo sviluppo fetale e generino i numeri sufficienti delle cellule formative di tronco encefalico. Senza questo gene, le cellule staminali del nervo passerebbero prematuramente il modello della divisione cellulare a fare le cellule cerebrali specializzate (neuroni) con le conseguenze nocive.„

I ricercatori geneticamente hanno subito una mutazione il gene Dmrta2 in cellule staminali embrionali per esaminare l'impatto di troppo o i livelli di troppo poco proteina sullo sviluppo del cervello. Il gruppo poi ha esaminato l'effetto di questi cambiamenti sulle cellule nervose laboratorio-create, mostrante un legame diretto fra la mutazione Dmrta2 e le cause di microcefalia (un tipo di lissencephaly).

Ricercatore del cavo, Dott. Fraser Young, osservazioni:

Senza il gene Dmrta2 che mantiene il bilanciamento delicato fra il neurogenesis e la progressione del ciclo cellulare, lo sviluppo del cervello è alterato.

Gli errori nelle decisioni di destino della cellula staminale del nervo possono contribuire ad altri termini neurodevelopmental quali le difficoltà di apprendimento e di autismo.

Se possiamo identificare perché alcuni bambini sono potenzialmente propensi a consolidare i disordini neurodevelopmental, saremo collocati molto meglio per esaminare i modi efficacemente di trattamento o di impedire delle tali circostanze accadere.

La ricerca è costituita un fondo per dal Consiglio di ricerca medica e (MRC) dall'istituto di ricerca BRITANNICI delle neuroscienze e della salute mentale dell'università di Cardiff (NMHRI), con credito al banco dell'università di Cardiff delle scienze biologiche, all'istituto di ULB della neuroscienza (UNI) e a Université Libre il de Bruxelles (ULB) Gosselies, nel Belgio.