Aviso: Esta página é uma tradução automática da página original em inglês. Por favor note uma vez que as traduções são geradas por máquinas, não tradução tudo será perfeita. Este site e suas páginas da Web destinam-se a ler em inglês. Qualquer tradução deste site e suas páginas da Web pode ser imprecisas e imprecisos no todo ou em parte. Esta tradução é fornecida como uma conveniência.

A mutação genética Dmrta2 pode conduzir à revelação anormal do cérebro em bebês por nascer

Ligue entre o gene Dmrta2 e a desordem rara do sistema nervoso

Os pesquisadores da universidade de Cardiff e do Université Libre de Bruxelas identificaram como a função de um gene chave impacta significativamente o crescimento da célula estaminal do nervo, e como pode conduzir à revelação anormal do cérebro em bebês por nascer se o sistema vai awry.

A pesquisa nova revela um papel essencial para o gene Dmrta2 em regular a divisão das pilhas e a produção de pilhas especializadas.

Esta descoberta mostra que a mutação genética Dmrta2, se herdado da matriz e do pai, conduz a um formulário das malformações do cérebro chamadas lissencephaly, uma desordem rara do sistema nervoso em que o cérebro de um bebê não é plenamente desenvolvido.

Esta circunstância ocorre no segundo/em terceiro lugar trimestre da gravidez, e deixa a criança com um cérebro pequeno e liso enquanto impede a revelação das dobras do cérebro (giros) e dos sulcos (sulci), que são necessários para habilidades de língua e aprendizagem.

“Dmrta2 é peça da maquinaria responsável para calibrar se bastante pilhas estão sendo produzidas para um cérebro óptima equilibrado e desenvolvido,” o professor Meng Li da universidade de Cardiff explica.

“Assegura-se de que as células estaminais do cérebro proliferem em indicadores apropriados do tempo durante a revelação fetal e gerem suficientes números de células estaminais do cérebro. Sem este gene, as células estaminais de nervo comutariam o modelo da divisão de pilha prematuramente a fazer neurónios especializados (os neurônios) com conseqüências prejudiciais.”

Os pesquisadores transformaram genetically o gene Dmrta2 em células estaminais embrionárias para examinar o impacto de demasiado ou demasiado poucos níveis da proteína na revelação do cérebro. A equipe examinou então o efeito destas mudanças em pilhas de nervo laboratório-criadas, mostrando uma hiperligação directa entre a mutação Dmrta2 e as causas da microcefalia (um tipo de lissencephaly).

Conduza o pesquisador, Dr. Fraser Novo, comentários:

Sem o gene Dmrta2 que mantem o balanço delicado entre o neurogenesis e a progressão do ciclo de pilha, a revelação do cérebro é alterada.

Os erros em decisões do destino da célula estaminal do nervo podem contribuir a outras condições neurodevelopmental tais como dificuldades do autismo e de aprendizagem.

Se nós podemos identificar porque algumas crianças estão predispor potencial a consolidar desordens neurodevelopmental, nós seremos colocados muito melhor para olhar maneiras eficazmente de tratar ou de impedir que tais circunstâncias ocorram.

A pesquisa é financiada pelo Conselho de investigação médica BRITÂNICO (MRC) e pelas neurociência da universidade de Cardiff e pelo instituto de investigação da saúde mental (NMHRI), com crédito à escola da universidade de Cardiff das ciências biológicas, ao instituto de ULB da neurociência (UNI), e ao Université Libre de Bruxelas (ULB) Gosselies, em Bélgica.