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La mutación de gen Dmrta2 puede llevar al revelado anormal del cerebro en bebés nonatos

Conecte entre el gen Dmrta2 y el desorden raro del sistema nervioso

Los investigadores de la universidad y de Université Libre de Bruselas de Cardiff han determinado cómo la función de un gen dominante afecta importante incremento de la célula madre del nervio, y cómo puede llevar al revelado anormal del cerebro en bebés nonatos si va el sistema mal.

La nueva investigación revela un papel fundamental del gen Dmrta2 en la regulación de la división de células y de la producción de células especializadas.

Este descubrimiento muestra que la mutación de gen Dmrta2, si está heredada del molde-madre y del padre, lleva a una forma de las malformaciones del cerebro llamadas lissencephaly, un desorden raro del sistema nervioso en el cual el cerebro de un bebé no sea completamente desarrollado.

Esta condición ocurre en el segundo/tercero trimestre del embarazo, y deja al niño con un cerebro pequeño y liso mientras que previene el revelado de los dobleces del cerebro (convoluciones del cerebro) y de las ranuras (surcos), que son necesarios para los conocimientos lingüísticos y aprender.

“Dmrta2 es parte de la maquinaria responsable de calibrar si suficiente células se están produciendo para un cerebro óptimo equilibrado y desarrollado,” a profesor Meng Li de la universidad de Cardiff explica.

“Se asegura que las células madres cerebral proliferen en las ventanas apropiadas del tiempo durante el revelado fetal y que generen suficientes números de células de tronco del encéfalo. Sin este gen, las células madres del nervio cambiarían el modelo de la división celular prematuramente a hacer a las neuronas especializadas (las neuronas) con consecuencias perjudiciales.”

Los investigadores genético transformaron el gen Dmrta2 en células madres embrionarias para examinar el impacto de demasiado o niveles de demasiado poca proteína en el revelado del cerebro. Las personas entonces examinaron el efecto de estos cambios sobre las células nerviosas laboratorio-creadas, mostrando un enlace directo entre la mutación Dmrta2 y las causas de la microcefalia (un tipo de lissencephaly).

Lleve al investigador, el Dr. Fraser Young, comentarios:

Sin el gen Dmrta2 que mantiene el equilibrio delicado entre el neurogenesis y la progresión del ciclo celular, se altera el revelado del cerebro.

Los desvíos en decisiones del destino de la célula madre del nervio pueden contribuir a otras condiciones neurodevelopmental tales como dificultades del autismo y de aprendizaje.

Si podemos determinar porqué algunos niños están potencialmente predispuestos a consolidar desordenes neurodevelopmental, nos colocarán mucho mejor para observar maneras efectivo de tratar o de evitar que tales condiciones ocurran.

La investigación es financiada por el Consejo de Investigación médico BRITÁNICO (MRC) y las neurologías de la universidad de Cardiff y el instituto de investigación de la salud mental (NMHRI), con haber a la escuela de la universidad de Cardiff de ciencia biológicas, al instituto de ULB de la neurología (UNI), y a Université Libre de Bruselas (ULB) Gosselies, en Bélgica.