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Haploinsufficiency WDR26 ponctuel de chercheurs de CÔTELETTE en tant que cause pour le syndrome génétique rare

Les chercheurs ont recensé un syndrome génétique rare caractérisé par l'invalidité intellectuelle, les grippages, une démarche anormale et les caractéristiques faciales distinctives. Les scientifiques ont indiqué exactement des variantes dans le gène WDR26 en tant que causes pour cet état distinctif, pourtant sans nom. Leur première recherche fournit des informations initiales pour conseiller des patients et des familles satisfaisant aux incertitudes pour des enfants à l'état rare et mauvais identifié.

« Notre étude recense 15 personnes maintenant connues pour avoir ce syndrome reconnaissable, mais nous comptons que pendant que cette information atteint le corps médical, plus de patients seront identifiés, » avons dit le Chef Matthew A. Deardorff, DM, PhD, un généticien pédiatrique d'étude à l'hôpital pour enfants de Philadelphie (CHOP). « Nos études sont infiniment dans le stade précoce, mais car nous continuons à acquérir plus clinique et la connaissance scientifique au sujet de cette condition, nous pourrons expliquer mieux aux parents ce qu'à prévoir. »

Deardorff, premier auteur Cara M. Skraban, DM, aussi de CÔTELETTE, et de co-auteurs des centres médicaux dans six pays publiés leur recherche aujourd'hui dans le tourillon américain de la génétique humaine.

« Avant notre identification des personnes avec des changements de ce gène, elle n'a pas été même indiquée dans certaines des bases de données les plus utilisées généralement, » a dit Deardorff. « Les efforts notables par nos collègues ici dans la Division de la diagnose génomique à la CÔTELETTE, et aux laboratoires principaux aux Pays-Bas et le Maryland, aidés nous pour rendre cette découverte possible. »

Les scientifiques rapportés sur 15 personnes, s'échelonnant de deux années à 34 années. Tous les patients ont eu des retards du développement (s'échelonnant de doux à sévère), des grippages, et des caractéristiques faciales assimilées (telles que les bouches larges, la lèvre supérieure proéminente et les gommes, les pleines joues et un bout nasal grand). On ont eu des anomalies subtiles dans leur démarche. Chacun des 15 a eu des mutations (neuves) de novo ceux surgir dans un oeuf ou un sperme unique qui se sont développés en patient affecté, mais ne s'est pas produit dans les parents du patient.

Le groupe à la CÔTELETTE, avec les collaborateurs globaux, travaille énergétiquement pour comprendre les petits groupes fonctionnels et les mécanismes fondamentaux du syndrome. Bien que les détails soient encore à l'étude, les auteurs proposent que le haploinsufficiency (expression réduite) du gène WDR26 modifie des voies de signalisation et des fonctionnements multiples de cellules pour produire des caractéristiques du syndrome.

« Il n'y a aucune bonne analyse de laboratoire pourtant pour les effets de ces mutations, mais les cliniciens peuvent remarquer des différences faciales ou d'autres signes, et commanderaient type l'exome ordonnançant, qui diagnostiquerait ce syndrome, » ont dit Deardorff. « Si le contrôle confirme ce diagnostic, nous informons des parents que les grippages peuvent se produire, qui sont habituellement traitables avec les médicaments normaux. Il peut être possible que l'intervention précoce avec l'éducation spéciale puisse aider à adresser l'invalidité intellectuelle d'un enfant, bien que nous n'ayons pas encore assez de caractéristiques cliniques pour développer de pleines directives pour le management médical. »

Deardorff a ajouté que la CÔTELETTE a commencé un Bureau d'ordre patient pour compiler des caractéristiques cliniques sur cet état rare (voir le [email protected]), et que cette collecte des informations peut offrir un moyen pour des familles intéressées à se contacter pour partager l'information et le support. Il a ajouté, « cette découverte est juste la première étape en comprenant pourquoi des changements de l'invalidité et des grippages intellectuels de la cause WDR26. Avec l'enquête postérieure, notre objectif est de comprendre mieux la biologie et de recenser des traitements spécifiques pour ces enfants. »