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Haploinsufficiency puntuale WDR26 dei ricercatori di TAGLIO come causa per la sindrome genetica rara

I ricercatori hanno identificato una sindrome genetica rara caratterizzata dall'inabilità intellettuale, dagli attacchi, da un'andatura anormale e dalle funzionalità facciali peculiari. Gli scienziati hanno segnato le varianti con esattezza nel gene WDR26 come cause per questo stato distintivo, eppure non specificato. La loro ricerca iniziale fornisce informazioni iniziali per il consiglio i pazienti e delle famiglie che fanno fronte alle incertezze per i bambini allo stato raro e male riconosciuto.

“Il nostro studio identifica 15 persone ora conosciute per avere questa sindrome riconoscibile, ma prevediamo che mentre questi informazioni raggiungono la comunità medica, più pazienti siano riconosciuti,„ abbiamo detto la guida Matthew A. Deardorff, il MD, il PhD, un genetista pediatrico di studio all'ospedale pediatrico di Filadelfia (CHOP). “I nostri studi sono molto nella fase iniziale, ma poichè continuiamo a acquisire la conoscenza più clinica e più scientifica circa questa circostanza, potremo spiegare meglio ai genitori che cosa da prevedere.„

Deardorff, primo autore Cara M. Skraban, MD, anche del TAGLIO e dei co-author dai centri medici in sei paesi ha pubblicato oggi la loro ricerca nel giornale americano della genetica umana.

“Prima della nostra identificazione delle persone con i cambiamenti in questo gene, nemmeno è stato quotato in alcuni dei database più comunemente usati,„ ha detto Deardorff. “Gli sforzi notevoli dai nostri colleghi qui nella divisione dei sistemi diagnostici genomica al TAGLIO ed ai laboratori chiave nei Paesi Bassi ed il Maryland, aiutati noi per permettere questa scoperta.„

Gli scienziati hanno riferito su 15 persone, varianti a partire da due anni a 34 anni. Tutti i pazienti hanno avuti more inerenti allo sviluppo (che variano da delicato a severo), attacchi e simili funzionalità facciali (quali le ampie bocche, orlo superiore e gomme prominenti, maschette piene e un vasto suggerimento nasale). Molti hanno avuti anomalie sottili nella loro andatura. Tutti e 15 le hanno avuti nuove) mutazioni di de novo (quelli sorgere in un singolo uovo o sperma che si sono sviluppati nel paziente commovente, ma non si sono presentati nei genitori del paziente.

Il gruppo al TAGLIO, con i collaboratori globali, sta lavorando energetico per capire i dettagli funzionali ed i meccanismi di fondo della sindrome. Sebbene i particolari siano ancora in esame, gli autori suggeriscono che il haploinsufficiency (espressione diminuita) del gene WDR26 alteri le vie di segnalazione e le funzioni multiple delle cellule per produrre le funzionalità della sindrome.

“Non c'è buona analisi del laboratorio ancora per gli effetti di queste mutazioni, ma i clinici possono notare le differenze facciali o altri segni e tipicamente ordinerebbero il exome che ordina, che diagnosticherebbe questa sindrome,„ hanno detto Deardorff. “Se provare confermano questa diagnosi, consigliamo i genitori che gli attacchi possono accadere, che sono solitamente trattabili con le medicine standard. Può essere possibile che l'intervento iniziale con formazione speciale possa contribuire ad indirizzare l'inabilità intellettuale di un bambino, sebbene ancora non abbiamo abbastanza dati clinici per emanare le linee guida complete per la gestione medica.„

Deardorff ha aggiunto che il TAGLIO ha iniziato una registrazione paziente per compilare i dati clinici su questo stato raro (vedi [email protected]) e che questa raccolta di dati può offrire una risorsa per le famiglie interessate in contatto per dividere le informazioni ed il supporto. Ha aggiunto, “questa scoperta è appena il primo punto nella comprensione perché cambiamenti nell'inabilità e negli attacchi intellettuali di causa WDR26. Con indagine successiva, il nostro scopo è di capire meglio la biologia e di identificare i trattamenti specifici per questi bambini.„