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Haploinsufficiency WDR26 pontual dos pesquisadores da COSTELETA como a causa para a síndrome genética rara

Os pesquisadores identificaram uma síndrome genética rara caracterizada pela inabilidade intelectual, pelas apreensões, por um porte anormal e por características faciais distintivas. Os cientistas localizaram variações no gene WDR26 como causas para esta condição distintiva, contudo anónimo. Sua pesquisa adiantada fornece a informação inicial aconselhando os pacientes e as famílias que lidam com as incertezas para crianças com a condição rara, deficientemente reconhecida.

“Nosso estudo identifica 15 indivíduos conhecidos agora para ter esta síndrome reconhecível, mas nós esperamos que como esta informação alcança a comunidade médica, mais pacientes estarão reconhecidos,” dissemos o líder Matthew A. Deardorff do estudo, DM, PhD, um geneticista pediatra no hospital de crianças de Philadelphfia (CHOP). “Nossos estudos estão muito na fase inicial, mas como nós continuamos a ganhar um conhecimento mais clínico e mais científico sobre esta circunstância, nós poderemos explicar melhor aos pais o que a esperar.”

Deardorff, primeiro autor Cara M. Skraban, DM, também da COSTELETA, e dos co-autores dos centros médicos em seis países publicou sua pesquisa hoje no jornal americano da genética humana.

“Antes de nossa identificação dos indivíduos com mudanças neste gene, nem sequer foi alistado em algumas das bases de dados as mais de uso geral,” disse Deardorff. “Os esforços notáveis por nossos colegas aqui na divisão de diagnósticos Genomic na COSTELETA, e nos laboratórios chaves nos Países Baixos e no Maryland, ajudados nos para tornar esta descoberta possível.”

Os cientistas relataram em 15 indivíduos, variando de dois anos velho a 34 anos velho. Todos os pacientes tiveram os atrasos desenvolventes (que variam de suave a severo), as apreensões, e características faciais similares (tais como bocas largas, bordo superior e gomas proeminentes, mordentes completos e uma ponta nasal larga). Muitos tiveram anomalias subtis em seu porte. Todos os 15 tiveram mutações (novas) de novo aqueles elevarar em um único ovo ou esperma que se tornassem o paciente afetado, mas não ocorreram nos pais do paciente.

O grupo na COSTELETA, junto com colaboradores globais, está trabalhando energètica para compreender os detalhes funcionais e os mecanismos subjacentes da síndrome. Embora os específicos estejam ainda sob a investigação, os autores sugerem que o haploinsufficiency (expressão reduzida) do gene WDR26 altere caminhos da sinalização e funções múltiplos da pilha para produzir características da síndrome.

“Não há nenhum bom ensaio do laboratório contudo para os efeitos destas mutações, mas os clínicos podem observar diferenças faciais ou outros sinais, e pediriam tipicamente o exome que arranja em seqüência, que diagnosticaria esta síndrome,” disseram Deardorff. “Se testar confirma este diagnóstico, nós recomendamos pais que as apreensões podem ocorrer, que são geralmente tratáveis com medicinas padrão. Pode ser possível que a intervenção adiantada com ensino especial pode ajudar a endereçar a inabilidade intelectual de uma criança, embora nós não tenhamos ainda bastante dados clínicos para desenvolver directrizes completas para a gestão médica.”

Deardorff adicionou que a COSTELETA começou um registro paciente compilar dados clínicos nesta condição rara (veja [email protected]), e que este levantamento de dados pode oferecer um recurso para as famílias interessadas em se contactar para compartilhar da informação e do apoio. Adicionou, “esta descoberta é apenas a primeira etapa em compreender porque mudanças na inabilidade e em apreensões intelectuais da causa WDR26. Com posterior investigação, nosso objetivo é compreender melhor a biologia e identificar tratamentos específicos para estas crianças.”