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Haploinsufficiency de punta WDR26 de los investigadores de la TAJADA como causa para el síndrome genético raro

Los investigadores han determinado un síndrome genético raro caracterizado por incapacidad intelectual, capturas, un paso anormal y características faciales distintivas. Los científicos establecieron claramente variantes en el gen WDR26 como causas para esta condición distintiva, con todo innomada. Su investigación temprana ofrece la información inicial para aconsejar los pacientes y a las familias que hacen frente a las incertidumbres para los niños a la condición rara, mal reconocida.

“Nuestro estudio determina a 15 individuos ahora conocidos para tener este síndrome reconocible, pero contamos con que como esta información alcanza a la comunidad médica, reconocerán a más pacientes,” dijimos al líder Matthew A. Deardorff, Doctor en Medicina, doctorado, genetista pediátrico del estudio en el hospital de niños de Philadelphia (CHOP). “Nuestros estudios están mucho en el primero tiempo, pero como continuamos ganar un conocimiento más clínico y más científico sobre esta condición, podremos explicar mejor a los padres cuál a preveer.”

Deardorff, primer autor Cara M. Skraban, Doctor en Medicina, también de la TAJADA, y de co-autores de centros médicos en seis países publicó su investigación hoy en el gorrón americano de la genética humana.

“Antes de nuestra identificación de individuos con los cambios en este gen, ni siquiera fue enumerado en algunas de las bases de datos más de uso general,” dijo a Deardorff. “Los esfuerzos notables de nuestros colegas aquí en la división de diagnósticos Genomic en la TAJADA, y en los laboratorios dominantes en los Países Bajos y el Maryland, ayudados nos de hacer este descubrimiento posible.”

Los científicos denunciaron sobre 15 individuos, colocando a partir de dos años a 34 años. Todos los pacientes tenían retrasos de desarrollo (que colocan de suave a severo), las capturas, y las características faciales similares (tales como bocas anchas, labio superior y las encías prominentes, las quijadas completas y un extremo nasal amplio). Muchos tenían anormalidades sutiles en su paso. Los 15 tenían nuevas) mutaciones de novo (ésos el presentarse en un único huevo o esperma que se convirtieron en el paciente afectado, pero no ocurrieron en los padres del paciente.

El grupo en la TAJADA, junto con colaboradores globales, está trabajando enérgico para entender los detalles funcionales y los mecanismos subyacentes del síndrome. Aunque los específicos todavía estén bajo investigación, los autores sugieren que el haploinsufficiency (expresión reducida) del gen WDR26 altere caminos de la transmisión de señales y funciones múltiples de la célula para producir las características del síndrome.

“No hay buen análisis del laboratorio con todo para los efectos de estas mutaciones, pero los clínicos pueden notar diferencias faciales u otros signos, y pedirían típicamente el exome que ordena, que diagnosticaría este síndrome,” dijeron a Deardorff. “Si la prueba confirma esta diagnosis, aconsejamos a padres que las capturas puedan ocurrir, que son generalmente tratables con el remedio estándar. Puede ser posible que la intervención temprana con la educación especial puede ayudar a dirigir la incapacidad intelectual de un niño, aunque todavía no tengamos suficiente datos clínicos para desarrollar las pautas completas para la administración médica.”

Deardorff agregó que la TAJADA ha comenzado un registro paciente para compilar datos clínicos en esta condición rara (véase [email protected]), y que esta colección de datos puede ofrecer un recurso para las familias interesadas en el contacto para compartir la información y el apoyo. Él agregó, “este descubrimiento es apenas el primer paso en la comprensión de porqué los cambios en incapacidad y capturas intelectuales de la causa WDR26. Con la posterior investigación, nuestra meta es entender mejor la biología y determinar los tratamientos específicos para estos niños.”