De Studie identificeert nieuw gen betrokken bij bloedarmoede Fanconi

De Onderzoekers van de groep die door UAB Stoel Professor Dr. Jordi Surrallés wordt geleid bij het Ziekenhuis DE La Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Universitat Autònoma DE Barcelona en CIBER van Zeldzame Ziekten (CIBERER) namen aan een studie deel die heeft geleid tot de identificatie van een nieuw gen betrokken bij Fanconi bloedarmoede, een zeldzame genetische ziekte.

De auteurs van de studie, die in prestigieus het Dagboek van Klinisch Onderzoek worden gepubliceerd, ontdekten specifieke veranderingen in het gen RFWD3, met betrekking tot de reparatie van DNA, die bij de ontwikkeling van deze wanorde betrokken zijn. Om deze reden, verkozen de onderzoekers om volgende-generatie massieve het rangschikken technologie in de studie te gebruiken.

De bloedarmoede van Fanconi is een erfelijke ziekte die door veranderingen in enkele genen met betrekking tot de reparatie van DNA, een proces wordt veroorzaakt dat voor het onderhoud van stamcellen en de preventie van kanker essentieel is. De Mensen die door deze ernstige wanorde worden beïnvloed lijden aan beendermergmislukking, verscheidene aangeboren tekorten en hebben meer kansen om stevige tumors en haematologic problemen te ontwikkelen.

De auteurs van het onderzoek ontdekten veranderingen in het gen RFWD3 in een kind met bloedarmoede Fanconi. Zij bevestigden ook de relatie tussen de veranderingen en de wanorde met functionele studies in cel en dierlijke modellen.

Het onderzoek werd gecoördineerd door Dr. Detlev Schindler van de Universiteit van Würzburg, Duitsland. Het Deelnemen was andere onderzoekers van de zelfde universiteit en van de Universiteit van Kyoto, evenals groep die door Dr. Surrallés, de Professor van de Stoel in Genetica in Universitat Autònoma DE Barcelona, hoofd wordt geleid van het onderzoeksteam CIBERER en de huidige directeur van de Eenheid van de Genetica bij het Ziekenhuis DE La Santa Creu i Sant Pau.

Tot nu toe, was er kennis van 21 genen betrokken bij bloedarmoede Fanconi. Drie jaar geleden, had het onderzoeksteam dat door Dr. Surrallés wordt gecoördineerd reeds een studie geleid die aan de ontdekking van een andere van de genen veroorzakend deze wanorde, FANCQ uiting gaf. De studie werd gepubliceerd in het Amerikaanse Dagboek van Menselijke Genetica.

De „ontdekking van nieuwe genen is essentieel niet alleen voor genetische diagnose en raad, maar ook voor de ontwikkeling van nieuwe therapie. Een goed voorbeeld is gentherapie waarin wij reeds aan de klinische proeven werken. De proteïne RFWD3 is van de weinig ontoereikende proteïnen in patiënten met bloedarmoede Fanconi waarin wij een duidelijke enzymatische activiteit (ubiquitinligase) kunnen zien, die de deur voor massieve drugonderzoeken opent. In deze betekenis, heeft mijn groep reeds gewerkt aan verscheidene onderzoeken van duizenden therapeutische molecules met het doel een drug voor deze ziekte“ van plaats te veranderen, verklaart Dr. Surrallés.

Bron: http://www.uab.cat/web/newsroom/news-detail/new-gene-causing-fanconi-anemia-identified--1345668003610.html?noticiaid=1345733384352