L'Étude recense le gène neuf concerné dans l'Anémie de Fanconi

Les Chercheurs du groupe abouti par le Professeur M. Jordi Surrallés de Présidence d'UAB à l'Hôpital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelone, l'Universitat Autònoma De Barcelone et le CIBER des Maladies Rares (CIBERER) ont participé à une étude qui a mené à l'identification d'un gène neuf concerné dans l'Anémie de Fanconi, une maladie génétique rare.

Les auteurs de l'étude, publiés dans le prestigieux Le Tourillon de l'Investigation Clinique, ont découvert les mutations particulières dans le gène RFWD3, lié à la Réparation de l'ADN, qui sont concernées dans le développement de ce trouble. Pour Cette Raison, les chercheurs ont choisi d'utiliser la technologie de ordonnancement massive de la deuxième génération dans l'étude.

L'Anémie de Fanconi est une maladie héréditaire provoquée par des mutations dans certains des gènes liés à la Réparation de l'ADN, un procédé qui est essentiel pour la maintenance des cellules souche et la prévention du cancer. Les Gens affectés par cette affection grave souffrent de l'aplasie médullaire, plusieurs anomalies congénitales et ont plus de possibilités de développer des tumeurs solides et des problèmes hématologiques.

Les auteurs de la recherche ont trouvé des mutations dans le gène RFWD3 dans un enfant avec l'Anémie de Fanconi. Ils ont également confirmé le rapport entre les mutations et le trouble avec des études fonctionnelles en cellule et les modèles animaux.

La recherche était coordonnée par M. Detlev Schindler de l'Université de Würzburg, Allemagne. Participaient d'autres chercheurs de la même université et de l'Université de Kyoto, ainsi que le groupe a abouti par M. Surrallés, Professeur de Présidence en Génétique chez l'Universitat Autònoma De Barcelone, chef de l'organisme de recherche de CIBERER et directeur actuel de l'Unité de Génétique à l'Hôpital de la Santa Creu i Sant Pau.

Jusqu'ici, il y avait de la connaissance de 21 gènes concernés dans l'Anémie de Fanconi. Il y a Trois ans, l'organisme de recherche coordonné par M. Surrallés avait déjà dirigé une étude qui a mené à la découverte des des autres des gènes entraînant ce trouble, le FANCQ. L'étude a été publiée au Tourillon Américain de la Génétique Humaine.

« La découverte des gènes neufs est essentielle non seulement pour le diagnostic génétique et le conseil, mais également pour le développement des traitements neufs. Un bon exemple est des thérapies géniques dans lesquelles nous travaillons déjà aux tests cliniques. La protéine RFWD3 est des quelques protéines déficientes dans les patients avec l'Anémie de Fanconi dans laquelle nous pouvons voir une activité enzymatique dégagée (ligase d'ubiquitine), qui ouvre la trappe aux dépistages des drogues massifs. Dans ce sens, mon groupe a déjà travaillé à plusieurs examens critiques des milliers de molécules thérapeutiques dans le but de repositionner un médicament pour cette maladie », M. Surrallés explique.