Studie kennzeichnet das neue Gen, das in Fanconi-Anämie mit einbezogen wird

Forscher von der Gruppe, die von UAB-Stuhl-Professor Dr. Jordi Surrallés am Krankenhaus de la Sankt Creu I Sant Pau, Barcelona, das Universitat Autònoma De Barcelona und das CIBER von den Seltenen Krankheiten (CIBERER) geführt wurde nahmen an einer Studie, die zu das Kennzeichen eines neuen Gens geführt hat, das in Fanconi-Anämie mit einbezogen wird, eine seltene Erbkrankheit teil.

Die Autoren der Studie, in dem prestigevollen den Zapfen der Klinischen Untersuchung veröffentlicht, entdeckten spezifische Veränderungen im Gen RFWD3, in Verbindung gestanden auf DNS-Reparatur, die in die Entwicklung dieser Störung miteinbezogen werden. Aus diesem Grund beschlossen Forscher, zukünftige enorme Sequenziertechnik in der Studie einzusetzen.

Fanconi-Anämie ist eine erbliche Krankheit, die durch Veränderungen in einigen der Gene verursacht wird, die auf DNS-Reparatur, ein Prozess in Verbindung gestanden werden, der für die Pflege von Stammzellen und die Verhinderung von Krebs wesentlich ist. Die Leute, die durch diese ernste Störung beeinflußt werden, leiden unter Knochenmarkversagen, einige angeborene Fehler und haben mehr Möglichkeiten des Entwickelns von festen Tumoren und von hämatologischen Problemen.

Die Autoren der Forschung entdeckten Veränderungen im Gen RFWD3 in einem Kind mit Fanconi-Anämie. Sie bestätigten auch die Beziehung zwischen den Veränderungen und der Störung mit Funktionsstudien in den Zell- und Tierbaumustern.

Die Forschung wurde von Dr. Detlev Schindler der Universität von Würzburg, Deutschland koordiniert. Nahmen andere Forscher von der gleichen Universität und von der Universität von Kyoto teil, sowie führte die Gruppe durch Dr. Surrallés, Stuhl-Professor in der Genetik am Universitat Autònoma De Barcelona, Kopf der CIBERER-Forschungsgruppe und aktuellen Direktor des Genetik-Geräts am Krankenhaus de la Sankt Creu I Sant Pau.

Bis jetzt gab es Kenntnisse von 21 Genen, die in Fanconi-Anämie mit einbezogen wurden. Vor Drei Jahren, hatte die Forschungsgruppe, die von Dr. Surrallés koordiniert wurde, bereits eine Studie, die zur Entdeckung von anderen der Gene nachgab, die diese Störung verursachen, das FANCQ verwiesen. Die Studie wurde im Amerikanischen Zapfen der Humangenetik veröffentlicht.

„Die Entdeckung von neuen Genen ist nicht nur für genetische Diagnose und Rat, aber auch für die Entwicklung von neuen Therapien wesentlich. Ein gutes Beispiel ist Gentherapien, in denen wir bereits an den klinischen Studien arbeiten. Das Protein RFWD3 ist von den wenigen unzulänglichen Proteinen bei Patienten mit Fanconi-Anämie, in der wir eine klare enzymatische Aktivität (ubiquitin Ligase) sehen können, die die Klappe zu den enormen Drogenscreening öffnet. In diesem Sinne hat meine Gruppe bereits an einigen Screening von Tausenden der therapeutischen Moleküle mit dem Ziel der Umsetzung einer Droge für diese Krankheit“, Dr. Surrallés erklärt gearbeitet.

Quelle: http://www.uab.cat/web/newsroom/news-detail/new-gene-causing-fanconi-anemia-identified--1345668003610.html?noticiaid=1345733384352