Lo Studio identifica il nuovo gene in questione nell'anemia di Fanconi

I Ricercatori dal gruppo piombo dal Professor il Dott. Jordi Surrallés della Presidenza di UAB all'Ospedale de la Santa Creu i Sant Pau, Barcellona, il Universitat Autònoma de Barcellona e il CIBER delle Malattie Rare (CIBERER) hanno partecipato ad uno studio che piombo all'identificazione di nuovo gene in questione nell'anemia di Fanconi, una malattia genetica rara.

Gli autori dello studio, pubblicati nel prestigioso Il Giornale di Ricerca Clinica, hanno scoperto le mutazioni specifiche nel gene RFWD3, relativo alla riparazione del DNA, che sono comprese nello sviluppo di questo disordine. Per questo motivo, i ricercatori hanno scelto di utilizzare la tecnologia d'ordinamento massiccia di prossima generazione nello studio.

L'anemia di Fanconi è una malattia ereditaria causata dalle mutazioni in alcuni dei geni relativi alla riparazione del DNA, un trattamento che è essenziale per il mantenimento delle cellule staminali e la prevenzione di cancro. La Gente influenzata da questo disordine serio soffre dall'errore del midollo osseo, parecchi difetti congeniti ed ha più probabilità di sviluppare i tumori solidi ed i problemi ematologici.

Gli autori della ricerca hanno individuato le mutazioni nel gene RFWD3 in un bambino con l'anemia di Fanconi. Egualmente hanno confermato la relazione fra le mutazioni ed il disordine con gli studi funzionali nei modelli dell'animale e delle cellule.

La ricerca è stata coordinata dal Dott. Detlev Schindler dell'Università di Würzburg, Germania. Stavano Partecipando altri ricercatori dalla stessa università e dall'Università di Kyoto come pure il gruppo piombo dal Dott. Surrallés, dal Professor della Presidenza nella Genetica al Universitat Autònoma il de Barcellona, dalla testa del gruppo di ricerca di CIBERER e da Direttore corrente dell'Unità della Genetica all'Ospedale de la Santa Creu i Sant Pau.

Finora, c'era una conoscenza di 21 gene in questione nell'anemia di Fanconi. Tre anni fa, il gruppo di ricerca coordinato dal Dott. Surrallés già aveva diretto uno studio che ha condotto alla scoperta di un altro dei geni che causano questo disordine, il FANCQ. Lo studio è stato pubblicato nel Giornale Americano della Genetica Umana.

“La scoperta di nuovi geni è essenziale non solo per la diagnosi ed il consiglio genetici, ma anche per lo sviluppo di nuove terapie. Un buon esempio è terapie geniche in cui già stiamo lavorando ai test clinici. La proteina RFWD3 è delle poche proteine carenti in pazienti con l'anemia di Fanconi in cui possiamo vedere una chiara attività enzimatica (ligasi di ubiquitin), che apre la porta alle selezioni massicce della droga. In questo senso, il mio gruppo già ha lavorato a parecchie selezioni di migliaia di molecole terapeutiche allo scopo di riposizionare una droga per questa malattia„, il Dott. Surrallés spiega.

Sorgente: http://www.uab.cat/web/newsroom/news-detail/new-gene-causing-fanconi-anemia-identified--1345668003610.html?noticiaid=1345733384352