調査は Fanconi の貧血症にかかわる新しい遺伝子を識別します

病院 de la サンタ Creu で UAB の椅子教授先生によってジョルディ Surralless 導かれた Fanconi の貧血症にかかわる新しい遺伝子の識別の原因となった調査まれな遺伝病にグループからの研究者は I Sant ポー、バルセロナ、 Universitat Autònoma de バルセロナおよびまれな病気 (CIBERER) の CIBER 加わりました。

著名ので臨床調査のジャーナルを出版された調査の著者はこの無秩序の開発にかかわる DNA 修理と関連していた RFWD3 遺伝子の特定の突然変異を検出しました。 従って、研究者は調査で次世代の大きい配列の技術を使用するために選択しました。

Fanconi の貧血症は DNA 修理、幹細胞の維持および癌の防止のために必要のプロセスと関連している遺伝子のいくつかで突然変異によって引き起こされる遺伝性の病気です。 この深刻な無秩序によって影響される人々は骨髄の障害、複数の生来欠陥に苦しみ、固体腫瘍および haematologic 問題の開発のより多くのチャンスがあります。

研究の著者は Fanconi の貧血症の子供の RFWD3 遺伝子の突然変異を検出しました。 彼らはまたセルおよび動物モデルの機能調査の突然変異と無秩序間の関係を確認しました。

研究は Würzburg、ドイツの大学の先生によって Detlev Schindler 調整されました。 同じ大学と京都の大学からの他の研究者は加わっていました、またグループは Universitat Autònoma de バルセロナで先生、遺伝学の椅子教授、 CIBERER の研究グループのヘッドおよび病院 de la サンタ Creu で遺伝学の単位の現在のディレクターによって Surralless I Sant ポー導きました。

今まで、 Fanconi の貧血症にかかわった 21 の遺伝子の知識がありました。 3 年前に、先生によって Surralless 調整された研究グループは既にこの無秩序を引き起こす遺伝子の別のものの発見にくずれた調査 FANCQ を指示してしまいました。 調査は人類遺伝学のアメリカジャーナルで出版されました。

「新しい遺伝子の発見は遺伝の診断および助言のためにだけ、しかしまた新しい療法の開発のために必要です。 よい例は私達が臨床試験に既に取り組んでいる遺伝子療法です。 RFWD3 蛋白質は私達が大きい薬剤のスクリーニングにドアを開く明確な酵素の作業 (ubiquitin のリガーゼ) を見ることができる Fanconi の貧血症の患者の少数の不十分な蛋白質です。 この意味では、私のグループはたくさんのこの病気のための薬剤の」位置を変えることの目標を用いる治療上の分子の複数のスクリーニングに既に、 Surralless 先生説明します取り組んでしまいました。

ソース: http://www.uab.cat/web/newsroom/news-detail/new-gene-causing-fanconi-anemia-identified--1345668003610.html?noticiaid=1345733384352