연구 결과는 Fanconi 빈혈증에서 관련시킨 새로운 유전자를 확인합니다

병원 de la 산타클로스 Creu에 UAB 의자 교수 박사에 의해 Jordi Surralless 지도된 Fanconi 빈혈증에서 관련시킨 새로운 유전자의 식별로 이끌어 낸 연구 결과, 희소한 유전자 질환에 단에게서 연구원은 I Sant Pau, 바르셀로나, Universitat Autònoma de 바르셀로나 및 희소한 질병 (CIBERER)의 CIBER 참가했습니다.

고급에서 임상 수사의 전표를 간행된 연구 결과의 저자는, 이 무질서의 발달에서 관련시키는 DNA 수선과 관련있는 RFWD3 유전자에 있는 특정 돌연변이를 발견했습니다. 이런 이유로, 연구원은 연구 결과에 있는 차세대 다량 연속 기술을 사용하기 위하여 선택했습니다.

Fanconi 빈혈증은 몇몇의 DNA 수선, 줄기 세포의 정비 및 암의 예방을 위해 필수적인 프로세스와 관련있는 유전자에 있는 돌연변이에 기인한 유전 질병입니다. 이 심각한 무질서에 의해 영향을 받은 사람들은 골수 실패, 몇몇 선천적 결점 때문에 손해를 입고 단단한 종양 및 혈액학적인 문제 개발의 추가 기회가 있습니다.

연구의 저자는 Fanconi 빈혈증을 가진 아이에 있는 RFWD3 유전자에 있는 돌연변이를 검출했습니다. 그(것)들은 또한 세포와 동물 모형에 있는 기능적인 연구 결과를 가진 돌연변이와 무질서 사이 관계를 확인했습니다.

연구는 Würzburg, 독일의 대학의 박사에 의해 Detlev Schindler 협조되었습니다. 동일 대학과 교오또의 대학에서 그밖 연구원은 참가하고 있었습니다, 뿐 아니라 단은 Universitat Autònoma de 바르셀로나에 박사, 유전학에 있는 의자 교수, CIBERER 연구 단체의 헤드 및 병원 de la 산타클로스 Creu에 유전학 부대의 현재 디렉터에 의하여 Surralless I Sant Pau 지도했습니다.

지금까지는, Fanconi 빈혈증에서 관련시킨 21의 유전자의 지식이 있었습니다. 3 년 전에, 박사에 의해 Surralless 협조된 연구 단체는 이미 이 무질서를 일으키는 원인이 되는 유전자의 또 다른 한개의 발견에 무너진 연구 결과, FANCQ를 지시했었습니다. 연구 결과는 인간 유전학의 미국 전표에서 간행되었습니다.

"새로운 유전자의 발견은 유전 진단 및 통보를 위해, 또한 새로운 치료의 발달을 위해 필수적 뿐만 아니라입니다. 좋은 본보기는 우리가 임상 시험에 이미 종사하고 있는 유전자 치료입니다. RFWD3 단백질은 우리가 다량 약 검열에 문을 여는, 명확한 효소 활동 (ubiquitin 리가제)를 볼 수 있는 Fanconi 빈혈증을 가진 환자에 있는 몇몇 불충분한 단백질의 입니다. 이 감에서는, 나의 단은 이 질병을 위한 약을" 다른 장소로 옮기기의 목표를 가진 치료 분자의 수천의 몇몇 검열에 이미, Surralless 박사 설명합니다 종사했습니다.

근원: http://www.uab.cat/web/newsroom/news-detail/new-gene-causing-fanconi-anemia-identified--1345668003610.html?noticiaid=1345733384352