Nauka utożsamia nowego gen wymagającego w Fanconi anemii

Badacze od grupy prowadzącej UAB krzesła profesora Dr Jordi Surrallés przy Szpitalnym De Los angeles Santa Creu Sant Pau, Barcelona Universitat Autònoma de Barcelona i CIBER Rzadkie choroby, uczestniczyłem w nauce rzadka genetyczna choroba która prowadził identyfikacja nowy gen wymagający w Fanconi anemii. (CIBERER)

Autory nauka, publikujący w prestiżowym czasopismo Kliniczny dochodzenie, odkrywali odmianowe mutacje które wymagają w rozwoju ten nieład. w RFWD3 genie, odnosić sie DNA naprawa, Dla ten powodu, badacze wybierali używać następnej generacji masywną uporządkowywa technologię w nauce.

Fanconi anemia jest dziedzicznym chorobą powodować mutacjami w niektóre geny odnosić sie DNA naprawa, proces który jest istotny dla utrzymania komórki macierzyste i zapobiegania nowotwór. Ludzie wpływający ten poważnym nieładem cierpią od szpika kostnego niepowodzenia i więcej szansy rozwijać, kilka congenital defekty stałych bolaki i haematologic problemy.

Autory badanie wykrywali mutacje w RFWD3 genie w dziecku z Fanconi anemią. Także potwierdzali powiązanie między mutacjami i nieładem z czynnościowymi studiami w modelach komórki i zwierzęcia.

Badanie coordinated Dr Detlev Schindler uniwersytet Würzburg, Niemcy. Uczestniczyli inni badacze od ten sam uniwersyteta od uniwersyteta Kyoto i as well as grupa prowadzący, Dr Surrallés, krzesło profesorem w genetyka, głową CIBERER grupa naukowa i aktualnym dyrektorem genetyki jednostka, przy Universitat Autònoma de Barcelona, przy Szpitalnym De Los angeles Santa Creu ja Sant Pau.

Do teraz, tam  był wiedza 21 gen wymagający w Fanconi anemii. Trzy roku temu grupa naukowa coordinated Dr Surrallés już kierował naukę FANCQ która dać sposobowi odkrycie inny geny powoduje ten nieład. Nauka publikował w Amerykańskim czasopiśmie Ludzkie genetyka.

"odkrycie nowi geny jest istotny dla ale także dla rozwoju nowe terapie nie tylko genetycznej diagnozy i rada. Dobry przykład jest genów terapiami w których już pracujemy na próbach klinicznych. RFWD3 proteina jest few niewystarczające proteiny w pacjentach z Fanconi anemią w którym widzieć jasną enzymatyczną aktywność możemy, która otwiera drzwi masywni leków przesiewania. (ubiquitin ligase) W ten sensie, mój grupa już pracował na kilka przesiewaniach tysiące lecznicze molekuły w celu repositioning leka dla ten choroby", Dr Surrallés wyjaśnia.

Źródło: http://www.uab.cat/web/newsroom/news-detail/new-gene-causing-fanconi-anemia-identified--1345668003610.html?noticiaid=1345733384352