O Estudo identifica o gene novo envolvido na anemia de Fanconi

Pesquisadores do grupo conduzido pelo Professor Dr. Jordi Surrallés da Cadeira de UAB no Hospital de la Santa Creu eu Sant Pau, Barcelona, o Universitat Autònoma de Barcelona e o CIBER das Doenças Raras (CIBERER) participei em um estudo que conduzisse à identificação de um gene novo envolvido na anemia de Fanconi, uma doença genética rara.

Os autores do estudo, publicados no prestigioso O Jornal da Investigação Clínica, descobriram as mutações específicas no gene RFWD3, relativo ao reparo do ADN, que são envolvidas na revelação desta desordem. Por este motivo, os pesquisadores escolheram usar a tecnologia arranjando em seqüência maciça da próxima geração no estudo.

A anemia de Fanconi é uma doença hereditária causada por mutações em alguns dos genes relativos ao reparo do ADN, um processo que seja essencial para a manutenção das células estaminais e a prevenção do cancro. Os Povos afetados por esta desordem séria sofrem da falha da medula, diversos defeitos congenitais e têm mais possibilidades de desenvolver tumores contínuos e problemas hematológicos.

Os autores da pesquisa detectaram mutações no gene RFWD3 em uma criança com anemia de Fanconi. Igualmente confirmaram a relação entre as mutações e a desordem com estudos funcionais em modelos da pilha e do animal.

A pesquisa foi coordenada pelo Dr. Detlev Schindler da Universidade de Würzburg, Alemanha. Estavam Participando outros pesquisadores da mesma universidade e da Universidade de Kyoto, assim como o grupo conduziu pelo Dr. Surrallés, pelo Professor da Cadeira na Genética no Universitat Autònoma de Barcelona, pela cabeça do grupo de investigação de CIBERER e pelo director actual da Unidade da Genética no Hospital de la Santa Creu mim Sant Pau.

Até aqui, havia um conhecimento de 21 genes envolvidos na anemia de Fanconi. Três anos há, o grupo de investigação coordenado pelo Dr. Surrallés tinha dirigido já um estudo que levasse à descoberta de outros dos genes que causam esta desordem, o FANCQ. O estudo foi publicado no Jornal Americano da Genética Humana.

“A descoberta de genes novos é essencial não somente para o diagnóstico e o conselho genéticos, mas igualmente para a revelação de terapias novas. Um bom exemplo é as terapias genéticas em que nós já estamos trabalhando nos ensaios clínicos. A proteína RFWD3 é de poucas proteínas deficientes nos pacientes com anemia de Fanconi em que nós podemos ver uma actividade enzimático clara (ligase do ubiquitin), que abra a porta às selecções maciças da droga. Neste sentido, meu grupo tem trabalhado já em diversas selecções dos milhares de moléculas terapêuticas com o objectivo de reposicionar uma droga para esta doença”, Dr. Surrallés explica.