Изучение определяет новый ген, котор включили в малокровие Fanconi

Исследователя от группы водить Профессором Др. Jordi Surrallés Стула UAB на Больнице de Ла Санте Creu i Sant Pau, Барселона, Universitat Autònoma de Барселона и CIBER Редких Заболеваний (CIBERER) участвовали в изучении которое водило к идентификации нового гена, котор включили в малокровие Fanconi, редком генетическом заболевании.

Авторы изучения, опубликованные в престижном Журнал Клинического Исследования, открыли специфические перегласовки в гене RFWD3, отнесенном к ремонту ДНА, которые включаются в развитие этого разлада. Для этой причины, исследователя выбрали использовать технологию следующего поколени массивнейшую sequencing в изучении.

Малокровие Fanconi потомственное заболевание причиненное перегласовками в некоторых из генов отнесенных к ремонту ДНА, процессу который необходим для обслуживания стволовых клеток и предохранения рака. Люди повлиянные на этим серьезным разладом терпят от отказа костного мозга, нескольких врожденных дефектов и имеют больше шансов начинать твердые туморы и гематологические проблемы.

Авторы исследования обнаружили перегласовки в гене RFWD3 в ребенке с малокровием Fanconi. Они также подтвердили отношение между перегласовками и разладом с функциональными изучениями в моделях клетки и животного.

Исследование было скоординировано Др. Detlev Schindler Университета Würzburg, Германии. Участвовали другие исследователя от такого же университета и от Университета Киота, так же, как группа вела Др. Surrallés, Профессором Стула в Генетике на Universitat Autònoma de Барселоне, головкой исследовательской группы CIBERER и настоящим директором Блока Генетики на Больнице de Ла Санте Creu i Sant Pau.

До теперь, не будет знания 21 гена, котор включили в малокровие Fanconi. 3 лет тому назад, исследовательская группа координируемая Др. Surrallés уже направила изучение которое дало путь к открытию другого из генов причиняя этот разлад, FANCQ. Изучение было опубликовано в Американском Журнале Людской Генетики.

«Открытие новых генов необходимо не только для генетических диагноза и консультации, но также для развития новых терапий. Хороший пример терапии гена в которых мы уже работаем на клинических испытаниях. Протеин RFWD3 немногих недостаточных протеинов в пациентах с малокровием Fanconi в котором мы можем увидеть ясную ферментационную деятельность (лигазу ubiquitin), которая раскрывает дверь к массивнейшим скринингам снадобья. В этом чувстве, моя группа уже работала на нескольких скринингов тысяч терапевтических молекул с целью перемещать снадобье для этого заболевания», Др. Surrallés объясняет.

Источник: http://www.uab.cat/web/newsroom/news-detail/new-gene-causing-fanconi-anemia-identified--1345668003610.html?noticiaid=1345733384352