研究识别在 Fanconi 贫血症介入的新的基因

从 UAB 椅子霍尔迪 Surralless 博士教授导致的这个组的研究员在医院 de la 圣诞老人 Creu 我 Sant 波城,巴塞罗那、 Universitat Autònoma de 巴塞罗那和 CIBER 少见疾病 (CIBERER) 参加了导致了在 Fanconi 贫血症介入的一个新的基因确定的研究,一种少见遗传病。

这个研究的作者,发布在有名望临床调查日记帐,发现了在这个 RFWD3 基因的特定变化,与脱氧核糖核酸维修服务有关,在此紊乱的发展介入。 为此,研究员在这个研究选择使用下一代大量排序的技术。

Fanconi 贫血症是变化造成的一个遗传性疾病在某些基因与脱氧核糖核酸维修服务,对干细胞维护和癌症的预防是重要的进程有关。 此严重的紊乱的影响的人们遭受骨髓故障,几先天不足并且有开发固定的肿瘤和血液学问题的更多机会。

这个研究的作者检测了在 RFWD3 基因的变化在有 Fanconi 贫血症的子项。 他们也确认了在变化和紊乱之间的关系与在细胞和动物设计的功能研究。

这个研究由 Würzburg,德国大学的 Detlev Schindler 博士协调。 参与其他研究员从同一所大学和从京都大学,以及这个组由 Surralless 博士,遗传学的椅子 CIBERER 研究小组的教授在 Universitat Autònoma de 巴塞罗那,领导人和遗传学部件的当前主任导致在医院 de la 圣诞老人 Creu 我 Sant 波城。

直到现在,有在 Fanconi 贫血症介入的 21 个基因知识。 三年前, Surralless 博士协调的研究小组已经处理给在导致此紊乱的别的发现上让路基因的一个研究, FANCQ。 这个研究在人类遗传学美国日记帐上被发布了。

“在新的基因的发现上是重要的不仅为基因诊断和忠告,而且对新的疗法的发展。 一个好例子是我们在临床试验已经从事的基因治疗。 RFWD3 蛋白质是在病人的少数短少蛋白质有我们能看到一个清楚的酶活动的 Fanconi 贫血症 (ubiquitin 连接酶),对大量药物审查打开这个门。 这样,我的组在千位几个审查已经从事了治疗分子打算改变位置此疾病的一种药物”, Surralless 博士解释。

来源: http://www.uab.cat/web/newsroom/news-detail/new-gene-causing-fanconi-anemia-identified--1345668003610.html?noticiaid=1345733384352