El Estudio determina el nuevo gen implicado en la anemia de Fanconi

Los Investigadores del grupo llevado por el Profesor el Dr. Jorge Surrallés de la Silla de UAB en el Hospital de la Papá Noel Creu i Sant Pau, Barcelona, el Universitat Autònoma de Barcelona y el CIBER de las Enfermedades Raras (CIBERER) participaron en un estudio que ha llevado a la identificación de un nuevo gen implicado en la anemia de Fanconi, una enfermedad genética rara.

Los autores del estudio, publicados en el prestigioso El Gorrón de la Investigación Clínica, descubrieron las mutaciones específicas en el gen RFWD3, relacionado con la reparación de la DNA, que están implicadas en el revelado de este desorden. Por este motivo, los investigadores eligieron utilizar tecnología de secuencia masiva de la siguiente-generación en el estudio.

La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en algunos de los genes relacionados con la reparación de la DNA, un proceso que sea esencial para el mantenimiento de células madres y la prevención del cáncer. La Gente afectada por este desorden serio sufre del incidente de la médula, varios defectos congénitos y tiene más ocasiones de desarrollar tumores sólidos y problemas hematológicos.

Los autores de la investigación detectaron mutaciones en el gen RFWD3 en un niño con la anemia de Fanconi. También confirmaron la relación entre las mutaciones y el desorden con estudios funcionales en modelos de la célula y del animal.

La investigación fue coordinada por el Dr. Detlev Schindler de la Universidad de Würzburg, Alemania. Participaban otros investigadores de la misma universidad y de la Universidad de Kyoto, así como el grupo llevó por el Dr. Surrallés, el Profesor de la Silla en Genética en el Universitat Autònoma de Barcelona, la carga del grupo de investigación de CIBERER y el director actual de la Unidad de la Genética en el Hospital de la Papá Noel Creu i Sant Pau.

Hasta ahora, había conocimiento de 21 genes implicados en la anemia de Fanconi. Hace Tres años, el grupo de investigación coordinado por el Dr. Surrallés había dirigido ya un estudio que llevó al descubrimiento de otros de los genes que causaban este desorden, el FANCQ. El estudio fue publicado en el Gorrón Americano de la Genética Humana.

“El descubrimiento de nuevos genes es esencial no sólo para la diagnosis y el consejo genéticos, pero también para el revelado de nuevas terapias. Un buen ejemplo es las terapias génicas en las cuales estamos trabajando ya en las juicios clínicas. La proteína RFWD3 está de las pocas proteínas deficientes en pacientes con la anemia de Fanconi en la cual podemos ver una actividad enzimática sin obstrucción (ligasa del ubiquitin), que abre la puerta en las investigaciones masivas de la droga. En este sentido, mi grupo ha trabajado ya en varias investigaciones de millares de moléculas terapéuticas con el objetivo de colocar una droga de nuevo para esta enfermedad”, el Dr. Surrallés explica.

Fuente: http://www.uab.cat/web/newsroom/news-detail/new-gene-causing-fanconi-anemia-identified--1345668003610.html?noticiaid=1345733384352