Studien identifierar den nya genen som är involverad i den Fanconi blodbristen

Forskare från gruppen ledde vid Dr Jordi Surrallés för UAB-StolProfessorn på Sjukhuset de la Santa Creu mig Sant Pau, Barcelona, Universitaten Autònoma de Barcelona, och CIBEREN av Sällsynta Sjukdomar (CIBERER) deltog i en studie, som har, ledde till IDet av en ny gen som var involverad i den Fanconi blodbristen, en sällsynt genetisk sjukdom.

Författarna av studien som publicerades i det prestigefullt Föra Journal över av Klinisk Utredning, upptäckte specifika mutationar i genen RFWD3, släkt till DNA reparerar, som är involverade i utvecklingen av denna oordning. För detta resonera, forskare valde att använda massiv ordnande i viss följdteknologi för nästa generation i studien.

Den Fanconi blodbristen är en ärftlig sjukdom som orsakas av mutationar i några av generna släkta till DNA, reparerar, ett processaa som är nödvändig för underhållet av stemceller och förhindrandet av cancer. Bemanna upprört vid denna allvarliga oordning lider från benmärgfel, hoppar av har flera medfött och mer riskerar av framkallning av fasta tumors och av haematologic problem.

Författarna av forskningen avkände mutationar i genen RFWD3 i ett barn med den Fanconi blodbristen. De bekräftade också förhållandet mellan mutationarna och oordningen med funktionella studier i cell och djur modellerar.

Forskningen koordinerades av Dr Detlev Schindler av Universitetar av Würzburg, Tyskland. Deltagande var andra forskare från den samma universitetar och från Universitetar av Kyoto, såväl som gruppen ledde vid Dr Surrallés, StolProfessor i Genetik på Universitaten Autònoma de Barcelona, huvudet av CIBERER-forskninggruppen och strömdirektören av GenetikEnheten på Sjukhuset de la Santa Creu mig Sant Pau.

Till nu fanns det kunskap av 21 gener som var involverade i den Fanconi blodbristen. Tre år sedan, hade forskninggruppen som koordinerades av Dr Surrallés, redan riktat en studie, som gav sig långt till upptäckten av another av generna orsaka denna oordning, FANCQEN. Studien publicerades i Amerikanen Förar Journal över av MänniskaGenetik.

”Är upptäckten av nya gener nödvändig inte endast för genetisk diagnos och rådgivning, men också för utvecklingen av nya terapier. Ett bra exempel är genterapier som vi är redan funktionsdugliga i på de kliniska försöken. Proteinet RFWD3 är av de få bristfälliga proteinerna i tålmodig med den Fanconi blodbristen som vi kan se i en klar enzymatic aktivitet (ubiquitinligase), som öppnar dörren till massiva drograstreringar. I denna avkänning har min grupp redan fungerat på flera rastreringar av tusentals terapeutiska molekylar med syftet av att placera om en drog för denna sjukdom”, Dr Surrallés förklarar.

Källa: http://www.uab.cat/web/newsroom/news-detail/new-gene-causing-fanconi-anemia-identified--1345668003610.html?noticiaid=1345733384352