研究識別在 Fanconi 貧血症介入的新的基因

從 UAB 椅子霍爾迪 Surralless 博士教授導致的這個組的研究員在醫院 de la 聖誕老人 Creu 我 Sant 波城,巴塞羅那、 Universitat Autònoma de 巴塞羅那和 CIBER 少見疾病 (CIBERER) 參加了導致了在 Fanconi 貧血症介入的一個新的基因確定的研究,一種少見遺傳病。

這個研究的作者,發布在有名望臨床調查日記帳,發現了在這個 RFWD3 基因的特定變化,與脫氧核糖核酸維修服務有關,在此紊亂的發展介入。 為此,研究員在這個研究選擇使用下一代大量排序的技術。

Fanconi 貧血症是變化造成的一個遺傳性疾病在某些基因與脫氧核糖核酸維修服務,對乾細胞維護和癌症的預防是重要的進程有關。 此嚴重的紊亂的影響的人們遭受骨髓故障,幾先天不足并且有開發固定的腫瘤和血液學問題的更多機會。

這個研究的作者檢測了在 RFWD3 基因的變化在有 Fanconi 貧血症的子項。 他們也確認了在變化和紊亂之間的關係與在細胞和動物設計的功能研究。

這個研究由 Würzburg,德國大學的 Detlev Schindler 博士協調。 參與其他研究員從同一所大學和從京都大學,以及這個組由 Surralless 博士,遺傳學的椅子 CIBERER 研究小組的教授在 Universitat Autònoma de 巴塞羅那,領導人和遺傳學部件的當前主任導致在醫院 de la 聖誕老人 Creu 我 Sant 波城。

直到現在,有在 Fanconi 貧血症介入的 21 個基因知識。 三年前, Surralless 博士協調的研究小組已經處理給在導致此紊亂的別的發現上讓路基因的一個研究, FANCQ。 這個研究在人類遺傳學美國日記帳上被發布了。

「在新的基因的發現上是重要的不僅為基因診斷和忠告,而且對新的療法的發展。 一個好例子是我們在臨床試驗已經從事的基因治療。 RFWD3 蛋白質是在病人的少數短少蛋白質有我們能看到一個清楚的酶活動的 Fanconi 貧血症 (ubiquitin 連接酶),對大量藥物審查打開這個門。 這樣,我的組在千位幾個審查已經從事了治療分子打算改變位置此疾病的一種藥物」, Surralless 博士解釋。

來源: http://www.uab.cat/web/newsroom/news-detail/new-gene-causing-fanconi-anemia-identified--1345668003610.html?noticiaid=1345733384352