NIH badacze pokazują jak investigational lek pracuje przeciw rzadkiej, śmiertelnej genetycznej chorobie,

Naukowowie demonstrowali, wyboru typ C1 jak investigational lek pracuje przeciw rzadkiej, śmiertelnej genetycznej chorobie, (NPC1). Zakładają że ściśle połączone mieszanka aktywuje enzym, AMPK, wywołuje komórkowego "przetwarzający" system który zmniejszają podwyższonego cholesterol i innych akumulujących sadło w pomoce wątróbkach NPC1 pacjenci i mózg, które są znamionami kojarzącymi z surowymi neurologicznymi problemami. Badanie prowadził naukowami przy obywatela centrum dla Posuwać się naprzód Translacyjne nauki, część Krajowi instytuty zdrowie i ich kolegów. (NCATS)

Praca mógł prowadzić nowe pokolenie potencjalne terapie dla as well as neurodegenerative choroby tak jak NPC1 i innych jednakowych nieład, Parkinson i choroby alzhaimera. Naukowowie donosili ich znalezienia na Lipu 17 online, 2017 w czasopiśmie Autophagy.

"pokazywaliśmy że dwuczłonowy bardzo jednakowy repurposed lek w kliniczny testowanie w pacjentach obecnie właściwie obraca enzym który zapoczątkowywa komórki jałowego usuwania system zmniejszać cholesterol w komórkach, dalej" powiedział korespondować autor Zheng Wei, Ph.D., naukowiec, NCATS lecznictwa dla Rzadkiego i Zaniedbane choroby programują, podział kliniczna innowacja. "Ten proces, nazwany autophagy, jest czym przetwarzać ich grat używają komórki. Proces źle działać w NPC1 i liczbie neurodegenerative choroby, robi AMPK enzymowi potencjalnemu celowi dla przyszłościowych leków."

NPC1 zdarza się gdy wadliwy gen nie udać się usuwać cholesterol i innych lipids od komórek. Lipids akumulują w śledzionie, wątróbce i mózg uszkadza ruchu i prowadzi, wybełkotana mowa, schwytanie i demencja. Pacjenci z NPC1 typowo umierają w ich wiekach dojrzewania, chociaż początek forma choroba wpływa młodych dorosłych.

Investigational lek, nazwani 2 cyclodextrin, ono bada w fazy 3 próbie klinicznej w pacjentach z NPC1. Kliniczni studia wliczając tamto przy NCATS i poprzedzający testowanie w pacjentach, pokazywali potencjalny lek zmniejszającego cholesterol i cierpliwe komórki wewnątrz opóźnia choroba początek i zmniejsza niektóre choroby objawy inne lipids -. Ale oficery śledczy byli niepewni jak lek pracował.

Znajdować out przy NCATS Ory, Daniel przy Waszyngtońską Uniwersytecką szkołą medyczną w wymienialiśmy cyclodextrin, Zheng i korespondować autor Marugan Juan, Ph.D., i, M.D., jednakowa, można mieszanka. St ludwiku i ich pracownikach obracających

W kilka klinicznych eksperymentach używać komórki od NPC1 pacjentów badacze ustalali że mieszanka mógł oprawiać AMPK, obracający dalej swój aktywność i autophagy proces, wynikający w kropli w akumulującym cholesterolu w NPC1 komórkach. Gdy blokowali AMPK aktywność, zapobiega cyclodextrin od obracać dalej enzym, tam  był żadny redukcja w cholesterolu w NPC1 komórkach. W dodatku badacze zakładają że inne mieszanki które także obracali dalej AMPK jednakowych skutki w zmniejszać cholesterol w NPC1 komórkach, sugeruje że AMPK jest potencjalnym celem dla projekta nowi leki taktować NPC1 pacjentów.

Nasz znalezienia zapewniają znacząco nowych wgląd w mechanizm akcja" powiedzieli Marugan który jest działającym gałęziastym szefem NCATS Genomics Chemiczny centrum., "którym ostatecznie wznawia równowagę i zmniejsza cholesterolu buildup w NPC1 komórkach cyclodextrin,"

"Ten praca jest wielkim ilustracją kierunkowa natura przekład - pewny podstawowej nauki wgląd mogą prowadzić nowe interwencje, ale odwrotność jest równo prawdziwa," powiedział NCATS dyrektora Christopher P. Austin, M.D który jest także publikaci współautorem., "Raczej niż budynek na podstawowej nauce studiuje rozwijać terapię, w tym wypadku, my bierze eksperymentalnego leka w kliniczny testowanie i podnosi oddzielnie jak ono pracuje."

NPC1 jest lysosomal składowym chorobą, charakteryzującym zbyt dużo cholesterolu i innych lipids w komórek lysosomes które są sacs enzymy które łamają oddzielnie proteiny, sadło i innych materiały dla przetwarzać., W chorobie, gen mutacja blokuje transport sadło jak cholesterol z lysosome, powoduje one wypiętrzać up. W wiele taki chorobach, tam  jest także awaria w przetwarza procesie, prawdopodobna opłata cholesterolu buildup.

"wadliwe działania w autophagy procesie donosili w innych lysosomal składowych chorobach, w dodatku do chorobami tak jak Parkinson i choroby alzhaimera," Zheng powiedział. Rozumieć i być może nowi leki przeciw, innemu lysosomal magazynowi neurodegenerative chorobom i. "jak lek pracy mogą umożliwiać my rozwijać nowego pokolenia anti-NPC1 leki"

Podczas gdy aktualna nauka pokazywać, więcej badanie zostają pokazywać jak cyclodextrin może pracować w NPC1 jeżeli investigational lek, 2 cyclodextrin, pracy w porównywalnym sposobie, on zauważał.

Źródło: https://www.nih.gov/news-events/news-releases/nih-scientists-find-rare-disease-clues-cells-recycling-system