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Os cientistas descobrem os sinais genéticos novos que predispor indivíduos ao lúpus

Os cientistas de um consórcio internacional identificaram um grande número sinais genéticos novos que predispor indivíduos ao lúpus.

O estudo é publicado na introdução do 17 de julho das comunicações da natureza do jornal e foi conduzido por pesquisadores no centro médico baptista da floresta da vigília, fundação de investigação médica de Oklahoma, a Faculdade do rei de Londres e de Genentech Inc.

As doenças auto-imunes golpeiam um em 15 americanos, estão entre as 10 causas de morte superiores nas mulheres e custam uns $100 bilhões calculado um o ano nos cuidados médicos. Em doenças auto-imunes, o corpo ataca-se. Erythematosus de lúpus sistemático, o formulário do lúpus estudado aqui, é o tipo o mais comum de lúpus e é uma doença auto-imune prototípica.

O lúpus golpeia mulheres nove vezes mais frequentemente do que os homens e seu início são os mais comuns durante a idade da gravidez. Também, as mulheres afro-americanos e latino-americanos são duas a três vezes mais provavelmente desenvolver o lúpus e tender a ter uns casos mais severos do que mulheres caucasianos. Presentemente, não há nenhuma cura para o lúpus, que pode afectar muitas partes do corpo, incluindo junções, pele, rim, coração, pulmões, vasos sanguíneos e cérebro, de acordo com a pesquisa Alliance do lúpus.

“Este estudo é o estudo multi-étnico o maior da genética do lúpus até agora e permitido nos para identificar muitos sinais genéticos novos, alguns de que seja específico aos grupos étnicos individuais e outro que são compartilhados através das afiliações étnicas,” disse Carl Langefeld, Ph.D., autor principal do estudo e professor de ciências biostatistical na Faculdade de Medicina da floresta da vigília, uma parte do baptista da floresta da vigília. “Com esta informação, nós podemos começar a compreender melhor as diferenças nas taxas e na severidade da doença através dos grupos étnicos.

“Além, nós observamos que muitos dos sinais genéticos associados com o lúpus estão compartilhados através das doenças auto-imunes numerosas, e aqueles que não são compartilhadas podem permitir que nós compreendam porque uma pessoa desenvolve o lúpus em vez de uma outra doença auto-imune. Estes resultados ajudar-nos-ão a identificar os caminhos biológicos que as companhias farmacéuticas podem visar, e finalmente, desenvolvem a medicina personalizada para o tratamento do lúpus.”

Este estudo analisou dados genéticos de 27.574 indivíduos da ascendência européia, afro-americano e latino-americano usando o Immunochip, uma tecnologia genotyping projetada especificamente para doenças auto-imunes. Os pesquisadores identificaram 58 regiões do genoma nos Caucasians, de nove nos afro-americanos e de 16 nos hispânicos. Estas regiões aparecem independente das associações humanas conhecidas do antígeno (HLA) da leucócito, detalhado aqui igualmente estudado. Uma observação importante era que quase 50 por cento destas regiões tiveram as variações genéticas múltiplas que predispor alguém ao lúpus, Langefeld disse.

Outro encontrar da chave era que como o número de variações genéticas do risco (alelos) uma pessoa tem o aumento o risco para o lúpus aumenta esperado mais do que se as variações estavam trabalhando independente. Estas observações conduziram os autores propr “uma hipótese cumulativa das batidas para a doença auto-imune”.

Na pesquisa futura, a equipe espera compreender melhor como estas variações genéticas influenciam o risco de lúpus, identificam todos os alvos possíveis da droga e determinam se algum factor ambiental, tal como infecções, pode provocar a revelação da doença em alguém que tem uma susceptibilidade genética. Sublinham que é importante aumentar o número de populações understudied, tais como o afro-americano e o hispânico, para compreender melhor as causas genéticas de disparidades da saúde no lúpus e dos riscos originais em todos os grupos étnicos.

“Nós somos deleitados ver que o trabalho que nós financiamos no ImmunoChip vimos à fruição e felicitamos o Dr. Langefeld junto com seus colegas neste sucesso tremendo,” disse Kenneth M. Farber, CEO e presidente, pesquisa Alliance do lúpus. “Este estudo está entre o poucos a concentrar-se pesadamente em populações não-Caucasianos para uma avaliação significativamente mais larga, ao utilizar a informação a mais actual e a mais detalhada sobre o ADN humano.”