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Los científicos destapan los nuevos marcadores genéticos que predisponen a individuos al lupus

Los científicos de un consorcio internacional han determinado un gran número de nuevos marcadores genéticos que predisponen a individuos al lupus.

El estudio se publica en la aplicación del 17 de julio las comunicaciones de la naturaleza del gorrón y fue llevado por los investigadores en el centro médico baptista del bosque de la estela, asiento de investigación médica de Oklahoma, College de rey de Londres y de Genentech Inc.

Las enfermedades autoinmunes golpean uno en 15 americanos, están entre las 10 causas de la muerte superiores en mujeres y cuestan $100 mil millones estimado al año en asistencia médica. En enfermedades autoinmunes, la carrocería se ataca. Eritematoso de lupus sistémico, la forma del lupus estudiada aquí, es el tipo más común de lupus y es una enfermedad autoinmune prototípica.

El lupus golpea a mujeres nueve veces más a menudo que los hombres y su inicio es los mas comunes durante edad de la maternidad. También, las mujeres afroamericanas e hispánicas son dos a tres veces más probablemente de desarrollar lupus y de tender a tener casos más severos que mujeres caucásicas. Actualmente, no hay vulcanización para el lupus, que puede afectar a muchas partes de la carrocería, incluyendo juntas, piel, el riñón, el corazón, pulmones, los vasos sanguíneos y cerebro, según la investigación Alliance del lupus.

“Este estudio es el estudio multi-étnico más grande de la genética del lupus hasta la fecha y permitido nos para determinar muchos nuevos marcadores genéticos, algunos de los cuales son específicos a los grupos étnicos individuales y otros que se comparten a través de pertenencias étnicas,” dijo a Carl Langefeld, Ph.D., autor importante del estudio y profesor de ciencias biostatistical en la Facultad de Medicina del bosque de la estela, parte del Bautista del bosque de la estela. “Con esta información, podemos comenzar a entender mejor las diferencias en los índices y la severidad de la enfermedad a través de grupos étnicos.

“Además, observamos que muchos de los marcadores genéticos asociados a lupus están compartidos a través de enfermedades autoinmunes numerosas, y los que no se comparten pueden permitir que entendamos porqué una persona desarrolla lupus en vez de otra enfermedad autoinmune. Estos resultados nos ayudarán a determinar los caminos biológicos que las compañías farmacéuticas pueden apuntar, y final, desarrollan el remedio personalizado para el tratamiento del lupus.”

Este estudio analizaba datos genéticos a partir de 27.574 individuos de ascendencia europea, afroamericana e hispánica usando el Immunochip, una tecnología genotyping diseñada específicamente para las enfermedades autoinmunes. Los investigadores determinaron 58 regiones del genoma en caucásicos, nueve en afroamericanos y 16 en hispanico. Estas regiones aparecen independiente de las asociaciones humanas bien conocidas del antígeno (HLA) del leucocito, profundizado también aquí estudiada. Una observación importante era que el casi 50 por ciento de estas regiones tenía variantes genéticas múltiples que predisponen alguien al lupus, Langefeld dijo.

Otro encontrar de la llave era que como el número de variantes genéticas del riesgo (alelos) una persona tiene aumento el riesgo para el lupus aumenta más que preveído si las variantes trabajaban independientemente. Estas observaciones llevaron a los autores a proponer una “hipótesis acumulativa de los golpes para la enfermedad autoinmune”.

En la investigación futura, las personas esperan entender mejor cómo estas variantes genéticas influencian el riesgo de lupus, determinan cualquier objetivo posible de la droga y determinan si algunos factores ambientales, tales como infecciones, pueden accionar el revelado de la enfermedad en alguien que tiene una susceptibilidad genética. Acentúan que es importante aumentar el número de poblaciones understudied, tales como afroamericano y hispanos, para entender mejor las causas genéticas de las disparidades de la salud en lupus y de los riesgos únicos en todos los grupos étnicos.

“Nos encantan para ver que el trabajo que financiamos en el ImmunoChip venimos a la fruición y felicitamos al Dr. Langefeld junto con sus colegas en este enorme éxito,” dijo a Kenneth M. Farber, CEO y presidente, investigación Alliance del lupus. “Este estudio está entre el pocos a concentrar pesado en las poblaciones no-Caucásicas para una evaluación importante más amplia, mientras que utiliza la información más actual y más completa sobre la DNA humana.”